Meghatározás
A lamelláris ichthyosis (LI) egy ritka bőrbetegség. Születéskor jelentkezik és egész életen át tart.
Alternatív nevek
LI; Collodian baby – lamelláris ichthyosis; Ichthyosis congenitalis; Autosomális recesszív veleszületett ichthyosis – lamelláris ichthyosis típus
Előzmények
AzLI autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is át kell adnia a betegség génjének egy-egy kóros példányát a gyermekének ahhoz, hogy a gyermeknél kialakuljon a betegség.
Tünetek
Az LI-ben szenvedő csecsemők közül sokan tiszta, fényes, viaszos bőrréteggel, úgynevezett kollodium membránnal születnek. Emiatt ezeket a csecsemőket kollodiumos csecsemőknek nevezik. A membrán az élet első 2 hetében levedlik. A hártya alatti bőr vörös és pikkelyes. Hasonlít a halak felszínére.
A LI esetében a bőr külső rétege, az úgynevezett epidermisz nem normális, és nem képes úgy védeni a testet, mint az egészséges epidermisz. Ennek eredményeképpen az LI-ben szenvedő csecsemőnek a következő egészségügyi problémái lehetnek:
- Táplálási nehézségek
- Folyadékvesztés kiszáradás
- A szervezetben lévő ásványi anyagok egyensúlyának elvesztése (elektrolit egyensúlyhiány)
- Légzési problémák
- Nem stabil testhőmérséklet
- Bőr vagy test-széleskörű fertőzések
Az idősebb LI-ben szenvedő gyermekek és felnőttek esetében előfordulhatnak ezek a tünetek:
- Nagyon nagy pikkelyek, amelyek a test nagy részét borítják
- A hőérzékenységet okozó csökkent izzadási képesség
- Hajhullás
- A rendellenes ujj- és körmök
- A tenyerek és a talpak bőre megvastagodott
Kezelés
A csecsemőknek általában az újszülött intenzív osztályon (NICU) kell maradniuk. Magas páratartalmú inkubátorban helyezik el őket. Extra táplálásra lesz szükségük. Hidratáló krémeket kell alkalmazni a bőrükre. A kollodiumhártya leválása után a csecsemők általában hazamehetnek.
A bőr egész életen át tartó ápolása magában foglalja a bőr nedvesen tartását a pikkelyek vastagságának minimalizálása érdekében. Az intézkedések közé tartoznak:
- A bőrre felvitt hidratálószerek
- A retinoidoknak nevezett gyógyszerek, amelyeket súlyos esetekben szájon át kell bevenni
- magas páratartalmú környezet
- fürdés a pikkelyek fellazítására
Segítő csoportok
Ezek a csoportok további információkat tudnak adni a LI-ről:
- National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Possible Complications
A csecsemőknél a kollodium membrán leválásakor fennáll a fertőzés veszélye.
A későbbi életkorban szemproblémák jelentkezhetnek, mivel a szem nem tud teljesen bezáródni.
Képek
Martin KL. A keratinizáció zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics (A gyermekgyógyászat Nelson tankönyve). 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.
Paller AS, Mancini AJ. A sarjadzás örökletes rendellenességei. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 5.
Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 57.
.