A tipikus ketotikus hipoglikémiás beteg egy 10 hónapos és 6 éves kor közötti kisgyermek. Az epizódok szinte mindig reggel jelentkeznek egy éjszakai, gyakran a szokásosnál hosszabb koplalást követően. A tünetek között szerepelnek a neuroglikopénia, a ketózis vagy mindkettő tünetei. A neuroglikopéniás tünetek közé tartozik általában a letargia és a rossz közérzet, de előfordulhat reakcióképtelenség vagy görcsrohamok is. A ketózis fő tünetei az étvágytalanság, a hasi diszkomfortérzés és a hányinger, amely néha hányásig fajul.

Súlyos esetben a szülők általában a helyi sürgősségi osztályra viszik a gyermeket, ahol vért vesznek tőle. A vércukorszintet általában 35 és 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/l) között találják. Az összes CO2 általában szintén kissé alacsony (14-19 mmol/L a jellemző), és ha vizeletet vesznek, magas ketonszintet fedeznek fel. A ketonok a vérből a betegágy mellett is mérhetők (Medisense glükométer). Az egyéb rutinvizsgálatok normálisak. Ha intravénás folyadékot adunk sóoldattal és dextrózzal, a gyermek állapota drámaian javul, és általában néhány órán belül helyreáll a normális állapot. Ezek a tünetek általában azért jelentkeznek, mert a gyermek nem alkalmazkodott a zsír energiafelhasználásához, jellemzően akkor, amikor a gyermek napi glükózbevitele túl magas lehet (több mint 50 g/nap egy gyermek esetében). Ehhez társul a nap folyamán ingadozó glikémia is.

Az első epizódot általában vírusfertőzésnek vagy akut gasztroenteritisznek tulajdonítják. A legtöbb ilyen gyermeknél azonban a következő néhány évben egy vagy több további epizód ismétlődik, és a szülők számára azonnal felismerhetővé válik. Enyhe esetekben szénhidrát és néhány óra alvás elegendő a tünetek megszűntetéséhez. Így elmondható, hogy egy gyermek, valamint egy felnőtt szükséges szénhidrátbevitele közel 0, mivel a máj a glükoneogenezis révén képes biztosítani a szervezet számára szükséges glükózmennyiséget.

A kiváltó tényezők, az epizódot kiváltó körülmények közé tartozhat a hosszabb koplalás (pl. előző esti vacsora kihagyása), az előző napi alacsony szénhidrátbevitel (pl. hot dog zsemle nélkül), vagy a stressz, például egy vírusfertőzés. A ketotikus hipoglikémiában érintett gyermekek többsége karcsú testalkatú, sokuknál a testsúlyszázalék a magasságszázalék alatt van, bár egyéb alultápláltságra utaló jelek nélkül. A túlsúlyos gyermekek ritkán érintettek.

Ketotikus hipoglikémia a glikogénraktározási betegségbenSzerkesztés

A glikogénraktározási betegség egyes altípusai éhgyomri időszakok után ketotikus hipoglikémiát mutatnak. Különösen a IX-es típusú glikogénraktározási betegség lehet a ketotikus hipoglikémia gyakori oka, a leggyakoribb IXa altípus főként fiúkat érint. A XIa típusú glikogénraktározási betegség esetén a gyermekek általában a magasságukhoz képest túlsúlyosnak tűnhetnek, de ez a megnagyobbodott májnak (hepatomegália) tulajdonítható.