Mi a Kearns-Sayre-szindróma?
A Kearns-Sayre-szindróma egy ritka neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet a mitokondriális DNS (mtDNS) 5000 bázisú deléciója okoz. A mitokondriumok kis rúdszerű struktúrák, amelyek a test minden sejtjében megtalálhatóak. Oxigénnel alakítják át az elfogyasztott táplálékból származó energiát a sejtek által felhasznált energiává. A KSS esetében a mitokondriumokból hiányzik bizonyos genetikai anyag, ezért nem fejlődnek megfelelően. Ez számos problémához vezethet az egész testben.

A KSS-ben szenvedő emberek egyik vagy mindkét szeménél előfordulhat lógó szemhéj (ptosis), bizonyos szemizmok bénulása, amely idővel rosszabbodik, és a szemnyálkahártyán lévő színes anyag, amely rossz éjszakai látáshoz vagy látásvesztéshez vezethet. Előfordulhat továbbá szívbetegség, izomgyengeség, halláskárosodás vagy endokrin betegségek, például cukorbetegség vagy hypoparathyreosis.

A Kearns-Sayre-szindróma kialakulása általában 20 éves korig történik, és idővel lassan fejlődik.

Milyen gyakori a Kearns-Sayre-szindróma?
A Kearns-Sayre-szindróma előfordulási gyakorisága körülbelül 1-3/100 000 emberre tehető.

Hogyan diagnosztizálják a Kearns-Sayre-szindrómát?
A KSS diagnosztizálása az egészségügyi szolgáltató által végzett klinikai értékelés és különböző diagnosztikai vizsgálatok segítségével történik. Az eljárások közé tartozhatnak:

• Szem- és látásvizsgálat

• Elektrokardiogram a szívműködés ellenőrzésére

• Vér- és gerincfolyadékminták bizonyos anyagok emelkedett szintjének keresésére

.

• izombiopszia a rendellenességek ellenőrzésére

• komputertomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az agyból

Létezik-e valamilyen specifikus gén/útvonal a Kearns…Sayre-szindrómában, amelyet már azonosítottak?
Igen. Az mtDNS nagy részének deléciója okozhatja a KSS-t.

Hogyan kezelik a Kearns-Sayre-szindrómát?
A KSS kezelése attól függ, hogy milyen tünetek vannak jelen és mennyire súlyosak. Például orvosi eszközökkel vagy sebészeti beavatkozásokkal megemelhető a szemhéj(ok) vagy javítható a látás. A pacemaker segíthet a szívritmus szabályozásában, a hallókészülék pedig javíthatja a halláscsökkenést. Gyógyszeres kezelés alkalmazható olyan társuló állapotokra, mint a cukorbetegség vagy a pajzsmirigyproblémák.

Vannak folyamatban klinikai vizsgálatok a Kearns-Sayre-szindrómával kapcsolatban?
Igen, van néhány folyamatban lévő és néhány már befejezett klinikai vizsgálat.

Hogyan segíthet a RareShare a Kearns-Sayre-szindrómás betegek és családok számára?
A Kearns-Sayre-szindrómás RareShare közösségnek négy tagja van. Jelenleg egy aktív vita folyik, amely segít összekapcsolni a Kearns-Sayre-szindróma iránt érdeklődő betegeket, egészségügyi dolgozókat, gondozókat és családokat, és folyamatos hozzáférést biztosít számukra a közösségi erőforrásokhoz.

RareShare, MGCI Cancer Society and RGI Chapter