Összefoglaló

A haemochromatosis a vasanyagcserét érintő tezaurizmus. Genetikai heterogenitással rendelkezik, de közös a végső metabolikus útvonal, amely a hepcidin hormon alacsony termelését okozza. Ez fokozott bélrendszeri felszívódáshoz és túlzott mennyiségű vas lerakódásához vezet a parenchimasejtekben, ami viszont maradandó szövetkárosodáshoz és szervi elégtelenséghez vezet.

A környezeti tényezőket – különösen az alkoholfogyasztást – és a kapcsolódó módosító géneket, amelyek szabályozzák a fenotípusos kifejeződést, azonosították. A korai diagnózishoz magas gyanúindexre van szükség, ami lehetővé teszi a tünetmentes kezelést és a normális életkilátásokat. A flebotómia továbbra is a kezelés fő pillére, de a jelenlegi kutatások középpontjában más kezelések állnak.

BEVEZETÉS

A hemokromatózis a leggyakoribb örökletes genetikai betegség az európai népességben. Bár többféle mutáció is okozhatja a szindrómát, a leggyakoribb mutáció a HFE-génben található, amely a p.Cys282Tyr szubsztitúciót eredményezi. Azok az emberek, akik homozigóták erre a hibára, vastúlterheléstől és annak következményeitől szenvedhetnek.

Az észak-európai leszármazottak körében körülbelül minden 10. ember szenved ettől a mutációtól. Ez azt jelenti, hogy 200 emberből egy lesz homozigóta. Ezek az emberek a környezeti és genetikai tényezőktől függően jelentős vastúlterhelést szenvednek. A kutatások feltárják a betegséggel kapcsolatos genetikai tényezőket, amelyet az orvosi ismereteknek köszönhetően egyre korábban diagnosztizálnak. Az FH-asszociált hemokromatózissal ellentétben a nem HF-asszociált formák ritkák.