Marfan-szindróma vs. marfanoid habitus – Mi a különbség?
A The Hypermobility Syndromes Associationnél végzett önkéntes és Marfan-nagyköveti munkám során gyakran felmerül egy Marfannal kapcsolatos kérdés: mi az a marfanoid habitus? Ezután az emberek általában tudni akarják, hogy mi a különbség a Marfan-szindróma és a Marfan-szindróma között, ezért úgy gondoltam, ma írok egy posztot, amelyben egy kicsit erről beszélek.
Először is, a Marfan-szindróma, egy genetikai kötőszöveti rendellenesség, amely gyakran jár bizonyos tünetekkel, valamint ízületi, szem- és szívproblémákkal. Mindig arról beszélünk, hogy a Marfan-szindrómában szenvedő emberek “hasonlóan néznek ki”, és ez olyan társult jeleknek köszönhető, mint például a magas és karcsú, hosszú végtagokkal rendelkező emberek. Idővel eljutottunk oda, hogy ilyen dolgokat társítunk az állapothoz, annak ellenére, hogy lehetséges, hogy az állapot e külső jegyek nélkül is fennáll.
Ebből ered a Marfanoid Habitus kifejezés, amely leírja ezt a társított testalkatot, ez a Marfan-szindrómához hasonló tünetek konstellációjának megnevezése. Ez a fontos szó is, hasonlít, mert ez a különbség. A Marfan-habitus nem egy állapot, és nem azonos a Marfan-szindrómával, amely egy genetikai állapot. Ha Önnek marfanoid habitusa van, akkor ez egyszerűen azt jelenti, hogy úgy néz ki, mintha Marfan-szindrómás lenne, de nem jelenti azt, hogy valóban rendelkezik a betegséggel. A Marfanoid habitus gyakran a Marfan-szindrómához hasonló állapotokban fordul elő a leggyakrabban, így lehetséges, hogy például Ehlers Danlos-szindrómában szenvedsz Marfanoid habitus testalkattal, de ez nem jelenti azt, hogy EDS-ben és Marfanban is szenvedsz, egyszerűen csak úgy nézel ki, mintha Marfanod lenne.
Mindig fontos megkülönböztetni a kettő közötti különbséget.
A HMSA honlapján olvashatsz erről bővebben: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/