FIBULÁRIS HEMIMELIA (más néven FIBULÁRIS DEFICIENCIA)

Jill Flanagan, M.D.

Bevezetés: A fibuláris hemimélia (FH) egy veleszületett (születéskor előforduló) állapot, amelynek jellemzője, hogy a lábszárcsont teljes egészében vagy részben hiányzik. Más fizikai rendellenességekkel is társulhat az alábbiakban leírtak szerint, de ritkán társul más orvosi problémákkal. Nemcsak a szárkapocscsont hiányzik bizonyos mértékben, hanem a láb vékonyabb és rövidebb is. Legtöbbször csak az egyik lábat érinti, de előfordulhat, hogy mindkét oldalt. A fibula hemimeliához számos egyéb eltérés is társul. Ezek közé tartozik az elülső keresztszalag (ACL) részleges vagy teljes hiánya a térdben, a veleszületett rövid combcsont, a boka instabilitása és a lábfej néhány külső csontjának elvesztése, ami kevesebb mint 5 lábujjat eredményez. Súlyosabb formákban előfordulhat a bőr gödrösödése és a sípcsont görbülete is.

Anatómia: A szárkapocscsont a lábszár külső részén lévő vékony csont. A nagyobb, vastagabb csont a sípcsont. A fibula deficiencia esetén a fibula csont egy része vagy az egész csont hiányzik, ahogy a röntgenfelvételen látható.

Etiológia/okozás: Az FH oka nem ismert. Vizsgálatok kimutatták, hogy több gén mutációja vezethet a kóros lábképződéshez, de ezek nem öröklődnek vagy öröklődnek a szülőkről a gyermekre. Ezért nagyon ritka, hogy egy FH-s gyermeknek az anyja vagy az apja hasonló betegségben szenved, és a gyermek általában nincs kitéve annak a kockázatnak, hogy FH-s gyermekei szülessenek.

Tünetek: Sok FH-s gyermeknél születéskor vagy hamarosan utána diagnosztizálható. A hiány nem okoz fájdalmat. A végtaghossz-különbség gyakran már születéskor észrevehető.

Fizikai vizsgálat: Az FH főbb fizikai jellemzői a következők:

• A végtaghossz-különbség
• A lábujjak lehetséges hiánya
• A bokaízület rendellenessége

A vizsgálat során az alsó lábszár (térdtől a bokáig) kisebb és vékonyabb. Az alsó lábszár gyakran görbül, és néha a bőrön egy-egy gödröcske is megjelenik. Gyakran a comb hossza is rövidebb. A térdízületben gyakran nincs ACL, ezért a vizsgálat során “laza” érzést kelt. A bokaízület merev lehet, és lehet, hogy lefelé és kifelé mutat (kifordult). A lábfej külső részén a lábujjak is hiányozhatnak.

Képalkotó vizsgálatok: Az ortopéd sebész valószínűleg röntgenfelvételeket készít a csípőtől a bokáig. Ezeken a röntgenfelvételeken az orvos meg tudja mérni a végtag hosszának különbségét, a végtag görbületét, és értékelni tudja a lábfej és a boka rendellenességeit. A röntgenfelvételeket a gyermek növekedése során gyakran megismétlik. Ha a gyermek fiatalabb, előfordulhat, hogy a sebész a bokaízület, esetleg a térdízület MRI-jét javasolja. Előfordul, hogy a lábfej és a boka csontjai “összetapadnak” (ún. tarsalis koalíció), és a helyreállító műtét előtt az orvos jobban meg akarja nézni ezt az ízületet.

Kezelés: A kezelés általában a csípő-, térd- és bokaízület funkciójától, valamint a jelenlegi és a végleges tervezett végtaghossz-különbségektől függ. A legtöbb FH-ban szenvedő gyermeknél a csontrendszeri éréskor várható eltérés > 2 hüvelyk lesz. Valójában sok gyermeknél a végleges eltérés 4-6 hüvelyk. A lábhosszkülönbség általában a gyermek általános növekedésével arányosan növekszik, így a végső eltérés előre jelezhető. Ezt a különbséget gyakran kezelni kell, mert a ¾”-nél nagyobb eltérések a jövőben fájdalmas problémákhoz vezethetnek.

Általában a végtaghossz-különbséggel rendelkező gyermekek esetében az a cél, hogy a gyermek teljes felnőttkorára a két végtagja közel azonos hosszúságú és a lehető legfunkcionálisabb és fájdalommentes legyen. E cél eléréséhez a sebésznek először meg kell vizsgálnia a gyermeket a környező ízületek működésére vonatkozóan, majd ki kell számolnia a becsült végső tervezett különbséget. Ezen információk alapján azután az ortopéd sebész és a család között születik meg a döntés, hogy a végtaghosszabbítás és -rekonstrukció a legjobb kezelési lehetőség, vagy esetleg a végtageltávolítás (amputáció) és protézisellátás. Ha a végtagrekonstrukciót választják, orvosa végigvezet egy “élettervet”, amely megvitatja a gyermeke számára ajánlott műtéti eljárásokat és ezeknek a műtéteknek a várható időzítését.

A végtageltávolítás (amputáció) és a rekonstrukció közötti döntés nyilvánvalóan nagyon kritikus döntés, és alaposan meg kell beszélni egy ortopéd sebésszel, aki jártas az ilyen végtaghossz-különbségek kezelésében. Minél nagyobb a tervezett különbség, annál több végtaghosszabbító műtétre van szükség a végtagok kiegyenlítéséhez. Ráadásul a legtöbbször a kezdetben a másik oldalhoz képest nagyon rövid végtagok esetében az ízület rendellenesebb lehet, és még ha “rögzíthető” is, fájdalmas és nem annyira funkcionális, mint egy protézis. Ismét sok-sok tényezőnek van súlya ebben a döntésben, és végtagdeformitás-specialistával való konzultáció ajánlott.

Nem sebészi kezelés: Az FH végső kezelésében nagyon kevés szerepe van a nem sebészeti lehetőségeknek, kivéve, ha a bokaízület lényegében normális, és a végtagok közötti tervezett végső eltérés kisebb, mint ¾”. Vannak azonban nem sebészeti kezelések, amelyekre minden FH-s gyermek esetében szükség van.

• Fizikoterápia: Minden FH-s gyermek számára szükség lesz fizikoterápiára, akár a protézissel való járás megtanulása, akár a térd és a boka rugalmasságának megőrzése végtaghosszabbító műtét alatt.
• Ortézisek/cipőemelések: Sok végtaghosszabbításon átesett gyermeknek szüksége lesz ortézisekre és cipőemelésekre, hogy segítsenek “kiegyenlíteni” a végtagok hosszát gyermekkorban. A belső cipőemelések akár ½”-ig is elkészíthetők. Az ½”-nél nagyobb emeléseket a cipőn kívül kell elhelyezni, mert a sarok másképp nem fér be a cipőbe. Ezenkívül a gyermeknek szüksége lehet egy merevítőre, például szupramalleoláris ortézisre (SMO) vagy boka-láb ortézisre (AFO). Az SMO-k oldalirányú bokatámasztást biztosítanak, míg az AFO-k inkább a boka alsó részét támasztják meg. Orvosa fogja felírni a gyermekének megfelelő merevítőt.
• Protézisfelszerelés: Ha végül a végtageltávolítás mellett döntenek az FH-s gyermek kezelésében, akkor hosszú távú gondozásra lesz szükségük egy protézissel. Egy olyan gyermekprotetikus, akinek van tapasztalata az FH miatt amputált gyermekekkel való munkában, mindenképpen előnyös. A protézisek technológiája továbbra is gyors ütemben fejlődik. Ráadásul a gyermek életkorának előrehaladtával a protézisek lehetőségei is bővülnek.

Sebészeti kezelés:

• Végtagamputáció – Ha a növekvő gyermekeknél a végtag amputálása mellett döntenek, az amputáció jellemzően nem magán a csonton, hanem egy ízületen keresztül történik. A két leggyakoribb amputáció a Symes- vagy a Boyd-amputáció a bokaízületen keresztül. Mindkettőnél megmarad a sarokpárna, hogy jó felületet biztosítson a protézishez való kapcsolódáshoz. Amint a gyermek meggyógyul az amputációs műtétből, protézist szerelnek rá. A műtétet már 10 hónapos korban el lehet végezni, közvetlenül azelőtt, hogy a gyermek fel tudna állni. Szükség esetén a műtétet el is lehet halasztani, különösen akkor, ha a családnak több időre van szüksége a döntés meghozatalához.
• Epifiziodézis műtét – Az epifiziodézis olyan műtét, amelyet a hosszabb láb növekedésének megállítására végeznek. Ez a beavatkozás “megrövidíti” a hosszabb lábat. Általában 2-5 cm (3/4″-2″) közötti tervezett végtaghossz-különbség esetén ajánlott, míg a 2″-nál nagyobb különbségek esetén inkább a hosszabbítás javasolt. Ennél az eljárásnál a növekedési területet (physis) sebészi úton kifúrják. A növekedési terület porcból áll, és a műtét után a porclyuk magától begyógyul, de csonttal kitöltődik. Amint a csont kitölti ezt a lyukat, a csont nem tud tovább növekedni. Egyes sebészek fémimplantátumokat is használnak ennek az eljárásnak a részeként. A sebész az “életterv” részeként epifiziodézist is javasolhat. Például, ha egy gyermeknek 12 cm-es tervezett végtaghossz-különbséggel rendelkezik, a sebész javasolhat 2 külön 5 cm-es végtaghosszabbítást, majd a hosszabb (normál) oldal epifiziodézisét, amikor még 2 cm növekedés van hátra a különbség fennmaradó részének pótlására.
• Végtaghosszabbítás/rekonstrukció
  • Bokarekonstrukció: A “szuperboka” kifejezést először Dr. Dror Paley alkotta meg 1996-ban. Magát a műtétet azóta időről időre módosították. Mindazonáltal a szuperboka műtét a végtaghosszabbítás előtt végzett bokaízületi rekonstrukcióra utal. Bármilyen végtaghosszabbítás előtt, legyen szó FH-ról, combcsonthiányról stb., az ízületeknek a lehető legnormálisabb helyzetben kell lenniük. Az FH-ra jellemző, hogy a bokaízületek, mint fentebb említettük, gyakran rendellenesek. Sokaknak van olyan kontraktúrája, amely a lábfejet lefelé és kifelé irányítja (equinus és everzió), és sokszor van tarsalis koalíció, amelyben a lábfej két csontja (általában a sarokcsont és a taluscsont) össze van ragadva. A boka rekonstrukciós műtét során gyakran meghosszabbítják a gastrocnemius és a peroneus izmokat, feloldják a tarsalis koalíciót, és sokszor a bokaízület alsó részét is átirányítják (ún. szupramalleoláris oszteotómia). Végül az anlage (a szárkapocscsont porcos maradványa) egy részét is eltávolítják. A műtét után a sebész gipszbe helyezheti a gyermeket, és hagyja, hogy a boka gyógyuljon. Néhány sebész ekkor külső rögzítőt helyez fel, és megkezdi a végtaghosszabbítás folyamatát. Mindegyik módszernek vannak előnyei és hátrányai, és a további részleteket meg kell beszélni a sebésszel.
  • Végtaghosszabbítás külső fixátorral: A külső fixátorral történő végtaghosszabbítással kapcsolatos további részletekért tekintse át a Végtaghosszabbítás című szakaszt.
  • Végtaghosszabbítás belső hosszabbító szöggel: a végtaghosszabbítás belső hosszabbító szöggel történő végtaghosszabbítással kapcsolatos további részletekért kérjük, tekintse át a végtaghosszabbítás fejezetet.

Gyógyulás/rehabilitáció: A felépülés az elvégzett műtéttől függ.

• Epiphysiodesis: A felépülés e műtét után viszonylag könnyű. A gyermek a műtét napján hazamehet, és a műtét után általában azonnal teljes súlyt tud viselni. A gyermek 2-3 hét múlva jellemzően visszatérhet a teljes tevékenységéhez. Ritkán van szükség fizikoterápiára.
• Végtaghosszabbítás külső fixátorral: Ez a műtét összetett és a felépülés hosszadalmas. Minél hosszabb a hosszabbítás, annál hosszabb ideig van a külső fixátor a helyén, és ezért annál hosszabb a felépülés. További részletekért tekintse át a végtaghosszabbítás fejezetet.
• Végtaghosszabbítás belső hosszabbító szöggel: A külső fixátorhoz hasonlóan a belső hosszabbító szöggel történő hosszabbítás is kiterjedt folyamat. A legtöbb esetben azonban, különösen az idősebb gyermekeknél, a körmök jobban elfogadottak és kevésbé körülményesek. További információkért tekintse át a végtaghosszabbítás című szaklapot.

Végső gondolatok: Az FH-ban szenvedő gyermekek boldog és gyümölcsöző életet élnek, függetlenül attól, hogy végtagrekonstrukciót vagy ablációs eljárást végeznek-e rajtuk. Sportolhatnak, játszhatnak a barátaikkal, és általában normális intelligenciával és életkilátásokkal rendelkeznek. A lábfunkciójuk optimalizálása érdekében a kezelési lehetőségek megbeszélése céljából a fibuláris hemiméliában jártas ortopéd sebésznek kell felkeresnie őket.