Mi a dyskeratosis congenita gyermekeknél?

A dyskeratosis congenita egy veleszületett betegség. Ez azt jelenti, hogy már születéskor jelen van. Ez egy nagyon ritka állapot. A bőrt és a körmöket érinti. Legsúlyosabb formájában csontvelő-elégtelenséget okoz. Ha a csontvelő nem termel elegendő vérsejtet, az életveszélyes lehet.

Mi okozza a dyskeratosis congenitát egy gyermeknél?

A legtöbb esetben a dyskeratosis congenita olyan szülőtől öröklődik, aki hordozza a génhibát. Születéskor már jelen van. A tünetek azonban csak későbbi életkorban jelentkezhetnek.

Egyes emberek hordozzák a dyskeratosis congenitát okozó génhibát, de soha nem jelentkeznek tünetei vagy szövődményei. Ők mégis továbbadhatják a hibát gyermekeiknek vagy unokáiknak, akiknek tüneteik lehetnek.

Mások úgy kapják meg a génhibát, hogy egyik szülőjük sem rendelkezik sem tünetekkel, sem génhibával.

Melyek a dyskeratosis congenita tünetei egy gyermeknél?

A dyskeratosis congenita első tünetei leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek. A betegség a test szinte bármelyik részét érintheti. Leggyakrabban a gyorsan szaporodó sejteket érinti, például a bőrt, a körmöket és a nyálkahártyát.

A gyermekének lehetnek:

• Körömproblémái. Gyakran előfordul, hogy a körmök és a lábkörmök rosszul nőnek és lehullanak. Lehetnek bordáik vagy vékony, kanálszerű alakjuk is.

• Bőrelváltozások. Az állapot szokatlan változásokat okoz a bőr színében. A mellkason és a nyakon határozott, csipkeszerű mintázatot is okoz.

• Foltok a szájban. Ezt nevezik szájüregi leukoplakiának. A száj belsejében gyakran vastag, fehér foltok alakulnak ki.

• Hajelváltozások. Az állapot gyakran okoz korai őszülést és hajhullást.

Hogyan diagnosztizálják a dyskeratosis congenitát egy gyermeknél?

A gyermeke egészségügyi szolgáltatója a dyskeratosis congenitára gyanakodhat gyermeke tünetei alapján. Gyermekénél vérvizsgálatokat végezhetnek, beleértve a kromoszómavizsgálatokat az abnormális DNS keresésére, valamint genetikai vizsgálatokat génhibák keresésére. Az eredmények egyes dyskeratosis congenitában szenvedőknél normálisak lehetnek.

Hogyan kezelik a dyskeratosis congenitát gyermeknél?

A gyermeke kezelőorvosa hematológushoz fogja beutalni. Ez egy vérzavarokkal foglalkozó szakember.

Nincs ismert gyógymód az állapotra. Fontos, hogy figyelje gyermekét a csontvelő-elégtelenség jeleire és tüneteire. Gyermeke egészségügyi szolgáltatója képes lehet kezelni a betegség bizonyos tüneteit.

A csontvelő-elégtelenségben szenvedők számára anabolikus szteroidot írhatnak fel. Ez hasonlít a férfi hormonhoz, a tesztoszteronhoz. A gyógyszer segíti a csontvelőt abban, hogy több sejtet termeljen. Az őssejtátültetés gyógyíthatja a csontvelő-elégtelenséget. A dyskeratosis congenitában szenvedő embereknél azonban nagy az őssejt-transzplantáció halálozási kockázata.

Melyek a dyskeratosis congenita lehetséges szövődményei egy gyermeknél?

Számos súlyos szövődmény fordulhat elő, többek között:

• Myelodiszpláziás szindróma, egy olyan állapot, amelyben a fiatal vérsejtek rendellenes növekedést mutatnak. Ez gyakran csontvelő-elégtelenséghez vezet.

• Csontvelő-elégtelenség (aplasztikus anémia)

• Tüdőfibrózis, vagyis a tüdő hegesedése vagy megvastagodása

• Rák, például leukémia, és a fej és nyak, a végbélnyílás és a nemi szervek rákos megbetegedéseinek nagyobb kockázata

• Oszteoporózis, vagyis a csontok elvékonyodása

• Húgycsőszűkület férfiaknál, a húgycsőcsatorna szűkülete, amely vizelési nehézségeket okozhat

• A szájat és az ínyt érintő rendellenességek

• Fertilitáshiány

• Tanulás fogyatékosság vagy késés

• A szem rendellenességei

• Az ízületek elfajulása

Mikor kell felhívnom gyermekem egészségügyi szolgáltatóját?

Ön mindenkinél jobban ismeri gyermekét. Ha kétségei vannak, vagy ha kérdései vagy aggodalmai vannak, a legjobb, ha gyermeke egészségügyi szolgáltatójával veszi fel a kapcsolatot.

Szintén szorosan működjön együtt gyermeke egészségügyi szolgáltatójával, hogy tudja, mit kell jelentenie. Ez függ gyermeke korától, kezelésétől és egyéb tényezőktől. Gyermeke szolgáltatója például elmondja, hogy mire kell figyelnie, ha gyermeke őssejt-transzplantáción esett át. Vagy ha gyermeke gyógyszert szed, a szolgáltató elmondja, milyen mellékhatások jelentkezhetnek.

Főbb tudnivalók a dyskeratosis congenitával kapcsolatban gyermekeknél

• A dyskeratosis congenita veleszületett betegség. Ez azt jelenti, hogy már születéskor jelen van. A bőrt és a körmöket érinti.

• Súlyosabb formájában csontvelő-elégtelenséget okoz.

• A tünetek közé tartozhatnak a köröm rendellenességek, a bőr rendellenességei és fehér foltok a szájban.

• Az első tünetek leggyakrabban gyermekkorban jelentkeznek.

• A súlyos formák kezelése magában foglalja az anabolikus szteroid gyógyszereket és az őssejt-transzplantációt.

Következő lépések

Tippek, amelyek segítségével a legtöbbet hozhatja ki gyermeke egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:

• Tudja a látogatás okát és azt, hogy mit szeretne, hogy történjen.

• A látogatás előtt írja le a kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

• A látogatáskor írja le az új diagnózis nevét és az új gyógyszereket, kezeléseket vagy vizsgálatokat. Írjon le minden új utasítást is, amelyet a szolgáltató ad Önnek gyermeke számára.

• Tudja, miért írtak fel egy új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan fog segíteni gyermekének. Tudja azt is, hogy milyen mellékhatásai vannak.

• Kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon is kezelhető-e.

• Tudja, hogy miért javasolnak egy vizsgálatot vagy eljárást, és mit jelenthetnek az eredmények.

• Tudja, mire számíthat, ha gyermeke nem szedi a gyógyszert vagy nem végezteti el a vizsgálatot vagy eljárást.

• Ha gyermekének utókezelésre van időpontja, írja fel a látogatás dátumát, időpontját és célját.

• Tudja, hogyan léphet kapcsolatba gyermeke kezelőorvosával a rendelési időn kívül. Ez akkor fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdései vannak, vagy tanácsra van szüksége.