A test egy részének, szervének vagy rendszerének szerkezetét vagy működését érintő rendellenes folyamat. Jellemzően tünetekkel és tünetekkel jelentkezik, de az etiológia ismert vagy ismeretlen lehet. A betegség egy adott fertőző ágensre (mikroorganizmus vagy méreg), környezeti tényezőkre (pl. alultápláltság, sérülés, ipari veszélyek), veleszületett vagy örökletes hibákra, vagy mindezek kombinációjára adott válasz. Megjegyzés: a betegséget néha a betegség szinonimájaként használják, de a betegség egy személy egészségi állapotának megítélésére is utal, függetlenül attól, hogy az illetőnek van-e betegsége vagy nincs.
autoimmun betegség Olyan betegség, amely akkor keletkezik, amikor az egyén immunválasza saját sejtjei vagy szövetei ellen irányul. Még nem ismert pontosan, hogy mi okozza azt, hogy a szervezet a saját antigénekre úgy reagál, mintha idegenek lennének. Példák: 1-es típusú cukorbetegség; Graves-kór; sclerosis multiplex; myasthenia gravis; rheumatoid arthritis; Reiter-kór; Sjögren-szindróma.
Batten-Mayou-kór Az amaurotikus családi idiotizmus fiatalkori formája. A retina progresszív degenerációja jellemzi, amely végül vaksághoz vezet. Syn. Spielmeyer-Stock-kór.
Behçet-kór Lásd Behçet-szindróma.
Benson-kór Lásd asteroid hyalosis.
Berlin-kór Traumatikus jelenség, amelyben a retina hátsó pólusán ödéma (és vérzés) alakul ki. Syn. commotio retinae.
Best-kór Autoszomális dominánsan öröklődő degeneráció, amelyben a retina pigmenthámjában lipofuscin halmozódik fel, ami zavarja annak működését. A bestrofin gén (BEST1) mutációja okozza. A betegségre jellemző, hogy az élet első és második évtizedében a retinán a tojássárgájára emlékeztető (vitelliform) élénk narancssárga lerakódás jelenik meg, amely gyakorlatilag nincs hatással a látásra. Ez végül felszívódik, hegesedést, pigmentációs elváltozásokat és a legtöbb esetben a centrális látás károsodását hagyva maga után, bár egyes esetekben a retina elváltozása excentrikus lehet, és a látásra nagyon kevés hatással lehet. Az elektrookulogram a betegség fejlődése során a previtelliform, vitelliform és a végstádiumban, amikor hegesedés vagy sorvadás következik be, végig kóros. Syn. Best makuladisztrófia; juvenilis vitelliform makuladisztrófia; vitelliform makuladisztrófia. A VMD2 gén mutációja okozhat felnőttkori vitelliform makuladisztrófiát, amely állapotot kisebb makulaelváltozások és nagyon csekély látásromlás jellemzi. Lásd mintadisztrófia.
Bowen-kór A bőr felhámjának lassan növekvő daganatával jellemezhető betegség, amely a szaruhártya vagy a kötőhártya hámját is érintheti.
Coats-kór Krónikus, progresszív, általában egyoldali retina érrendszeri rendellenesség, amely túlnyomórészt fiatal férfiaknál fordul elő. A retina exsudátumok, a retina erek szabálytalan tágulata (telangiectasia) és tekervényessége jellemzi, és fehéres szemfenéki reflexként (leukocoria) jelentkezik. Gyakoriak a retina alatti vérzések, és végül retinaleválás is előfordulhat. A fő tünet a központi vagy perifériás látás csökkenése, bár egyes betegeknél tünetmentes is lehet. A kezelés magában foglalhat fotokoagulációt vagy krioterápiát. A betegség kevésbé súlyos formáját Leber-féle miliaris aneurizmának nevezik. Syn. retinalis telangiectasia.
Crohn-betegség A gyulladásos, krónikus bélbetegség egy típusa, amelyet a bélfal granulomatózus gyulladása jellemez, amely lázat, hasmenést, hasi fájdalmat és fogyást okoz. A szemészeti manifesztációk közé tartozik az akut iridocyclitis, scleritis, conjunctivitis és szaruhártya infiltráció.
Devic-kór A látóideg, a chiasma opticus és a gerincvelő demyelinatív betegsége, amelyet kétoldali akut opticus neuritis jellemez, a gerincvelő keresztirányú gyulladásával. A látásélesség elvesztése nagyon gyorsan következik be, és felszálló bénulás kíséri. A betegségnek nincs kezelése. Syn. neuromyelitis optica.
Eales-kór Nem specifikus perifériás retina periphlebitis (azaz a véna külső burkának gyulladása), amely általában főként fiatal férfiakat érint, gyakran olyanokat, akiknek aktív vagy gyógyult tuberkulózisuk van. A retina és az üvegtest visszatérő bevérzései jellemzik. Ez a betegség a retina vaszkulitiszének egyik fő példája.
Fabry-kór X-kromoszómával összefüggő recesszív betegség, amelyet az alfa-galaktozidáz A-t (GLA) kódoló gén mutációi okoznak, és amelyet a glikolipidek kóros felhalmozódása jellemez a szövetekben. A törzsön apró, lila bőrelváltozások formájában jelentkezik, és vese- és szív- és érrendszeri rendellenességek is előfordulhatnak. A szemészeti tünetek közé tartoznak a pálcikaszerű szaruhártya-áttétek, csillag alakú szemlencse-áttétek és kanyargós kötőhártya- és retinaerek.
Graves-kór Olyan autoimmun betegség, amelyben az immunglobulin antitestek a pajzsmirigy pajzsmirigy-stimuláló hormon receptoraihoz kötődnek, és stimulálják a pajzsmirigyhormonok kiválasztását, ami pajzsmirigy túlműködéshez vezet. A fő szemészeti manifesztációk (Graves-ophthalmopathia) az exophthalmus, a szemhéjak behúzódása (Dalrymple-jel), a kötőhártya hiperémia, a szemhéj elmaradása, amikor a felső szemhéj egy látens időszak után lefelé néz (von Graefe-jel), a szemmozgási zavarok (restriktív myopathia) és optikai neuropátia, emellett a pulzusszám emelkedése, remegés, fogyás és hasmenés. Jellemzően 20 és 50 év közötti nőket érint. A betegséggel kapcsolatos leggyakoribb tünetek a von Graefe- és a Moebius-tünetek. Szin. tirotoxikózis. Ha a betegségnek csak a szemtünetei vannak jelen a pajzsmirigy túlműködés klinikai jelei nélkül, a betegséget euthyreoid vagy szemészeti Graves-kórnak nevezzük. A kezelés a hyperthyreosis kontrolljával kezdődik (ha van). Egyes esetek idővel spontán gyógyulhatnak. Enyhe esetekben a szemferdülések és -korlátozások esetében előnyös lehet a prizmakorrekció. Kortikoszteroidokra és sugárterápiára lehet szükség, és a műtét a kezelés gyakori formája, különösen, ha a tekintet elsődleges helyzetében diplopia áll fenn. Lásd akkomodatív infacilitás; exophthalmus; pajzsmirigy szemészeti betegség.
Harada-kór Kétoldali exsudatív uveitis jellemzi, amelyhez alopecia, vitiligo és halláskárosodás társul. Mivel azonban ennek az entitásnak számos aspektusa klinikailag és szövettanilag átfedésben van a Vogt-Koyanagi-szindrómával, manapság egyesítik, és Vogt-Koyanagi-Harada-szindrómának nevezik.
von Hippel-kór Ritka, néha familiáris betegség, amelyben haemangiomata alakul ki a retinában, ahol szemészeti szempontból egy vagy több kerek, emelkedett vöröses csomó formájában jelentkezik. Az állapot progresszív, és évekig tart, amíg a látás teljes elvesztése bekövetkezik. Syn. angiomatosis retinae.
von Hippel-Lindau-kór Az egyik vagy mindkét szemet érintő retinális haemangioblastoma, amelyhez hasonló daganatok társulnak a kisagyban és a gerincvelőben, valamint néha a vese és a hasnyálmirigy cisztái. A szemészeti vizsgálat vöröses, enyhén emelkedett daganatot mutat.
Leber-kór Lásd Leber örökletes optikai atrófia.
Niemann-Pick-kór Autoszomális recesszív öröklődő lipidraktározási rendellenesség, amelyet a retina ganglionsejtjeinek részleges pusztulása és az idegrendszer számos részének demyelinizációja jellemez. Az NPC1 gén mutációja okozza. Az állapot általában zsidó származású gyermekeket érint. Ha a retina érintett, egy vöröses központi terület (cseresznyepiros folt) látható, amelyet fehér ödémás terület vesz körül. A betegség általában kétéves korig halálhoz vezet. Ezt a betegséget a Tay-Sachs-kórtól a széles körű érintettség és a máj és a lép durva megnagyobbodása különbözteti meg. Szin. szfingomielin lipidózis. Lásd Tay-Sachs-kór.
Norrie-kór Kétoldali veleszületett vaksággal jellemezhető öröklődő X-kromoszómás recesszív rendellenesség. A norrin gén (NDP) mutációja okozza. A kezdeti szemészeti megjelenés a leukocoria. Ezután szürkehályog, szaruhártya-elváltozás és phthisis bulbi alakul ki. Az állapot mentális retardációval és halláskárosodással társulhat. Syn. oculoacoustico-cerebralis degeneráció; Andersen-Warburg-szindróma.
Oguchi-kór Autoszomális recesszív, öröklődő éjszakai vakság, amely főként Japánban fordul elő. Minden más látási képesség általában nem károsodott, de a betegnél fényhez alkalmazkodva abnormális aranybarna szemfenéki reflex jelentkezik, amely sötéthez alkalmazkodva normális színűvé válik (Mizuo jelenség). Feltételezhetően a retina idegi hálózatának rendellenessége okozza. A betegséget okozhatja az arrestin gén (SAG) vagy a rodopszin kináz gén (GRK1) mutációja. szemészeti Graves-kór. lásd Graves-kór.
Paget-kór A vázrendszer örökletes szisztémás betegsége, amelyet látászavarok kísérnek, leggyakoribb a retina arteriosclerosis. Lásd angioid csíkok; arterioszklerózis.
von Recklinghausen-kór Autoszomális dominánsan öröklődő betegség, amelynek génloka a 17q11-en található. A neurofibromin gén mutációja okozza. A központi idegrendszerben és a koponyaidegekben kialakuló daganatok, megnagyobbodott fej, “café au lait” foltok a bőrön, choroidális naevusok, látóideg glióma, perifériás neurofibromák (pl. a szemhéjon) és Lisch-csomók jellemzik. Előfordulhat glaukóma. Syn. neurofibromatosis 1. típus (NF-1).
Refsum-kór Lásd Refsum-szindróma.
Reiter-kór Szisztémás szindróma, amelyet három betegség hármasa jellemez: urethritis, arthritis és conjunctivitis. Szövődményként keratitis és iridocyclitis következhet. Főleg fiatal férfiaknál fordul elő, jellemzően húgycsőhurutot követően, ritkábban vérhasrohamot vagy akut ízületi gyulladást követően, amely általában a térdet, a bokát és az Achilles-ínt érinti. Syn. Reiter-szindróma.
Sandhoff-kór A Tay-Sachs-kórhoz hasonló, autoszomális recesszív öröklődő betegség, azonos tünetekkel, de abban különbözik, hogy mind a hexosaminidáz A, mind a B enzim hibás, és gyorsabban fejlődik, és az általános populációban is előfordul. A fő szemészeti tünet egy fehéres terület a központi retinán egy cseresznyepiros folt, amely végül elhalványul, és a látókorongban sorvadás alakul ki. Syn. Gm2 gangliosidosis type2.
sickle-cell disease A fekete és sötét bőrű emberek körében előforduló örökletes vérszegénység, amely a hemoglobin hibájából ered. Retinális neovaszkularizáció, vérzések és exsudátumok, szürkehályog és kötőhártya alatti vérzés jellemzi. Syn. sarlósejtes vérszegénység.
Spielmeyer-Stock-kór Lásd Batten-Mayou-kór.
Stargardt-kór A retina autoszomális recesszív öröklődő rendellenessége, amely az élet első vagy második évtizedében jelentkezik és a retina központi régióját érinti. Néhány esetben autoszomális dominánsan öröklődik. A betegség ismert okai közé tartozik a következő gének valamelyikének mutációja: ABCA4, CNGB3 és ELOVL4. A retina pigmenthámjában felhalmozódik a lipofuscin, ami zavarja annak működését. Idővel elváltozás alakul ki a makulán, amelynek “verőfényes-bronzos” reflexe van. Ezt gyakran sárgásfehér foltok veszik körül. A központi látás csökken, de a perifériás látás általában normális. A rövidlátás nagyon gyakori. A kezelés általában egy magas plusz korrekciót jelent a közelre a retinális kép nagyítása érdekében, valamint UV-védő napszemüveg viselését. Syn. Stargardt makuladisztrófia. Lásd makuladiszrófia; fundus flavi-maculatus.
Steinert-kór Lásd myotonikus dystrophia.
Still-kór Lásd juvenilis rheumatoid arthritis.
Sturge-Weber-kór Lásd Sturge-Weber-szindróma.
Tay-Sachs-kór Autoszomális recesszív lipidraktározási rendellenesség, amelyet a hexosaminidáz A enzim hiánya okoz, ami a Gm2 gangliozid (egy zsírsavszármazék) felhalmozódásához vezet a retina és az agy ganglionsejtjeiben. Az első életévben kezdődik, a látás sérül, és a központi retinán fehéres, vöröses központi terület (cseresznyepiros folt) látható, amely elhalványul, és a látókorongban atrófia alakul ki. Végül a szem megvakul és bekövetkezik a halál, általában 30 hónapos kor körül. A zsidó csecsemőket körülbelül tíz az egyhez arányban jobban érinti, mint a többieket. Syn. Gm2 gangliosidosis 1. típus; infantilis amaurotikus familiáris idiotizmus. Lásd Niemann-Pick-kór.
Terrien-kór Lásd cornea ectasia.
Wagner-kór Lásd Wagner-szindróma.
Wernicke-kór A szemmozgás zavarai, pupillareakciók, nystagmus és ataxia jellemzi. Elsősorban tiaminhiányra vezethető vissza, és gyakran fordul elő krónikus alkoholistáknál. Syn. Wernicke-szindróma.
Wilson-kór Az alfa-2-globulin ceruloplasmin hiányából eredő szisztémás betegség, amely az élet első vagy második évtizedében kezdődik. Jellemzője a réz kiterjedt lerakódása a szövetekben, remegés, izommerevség, szabálytalan önkéntelen mozgások, érzelmi instabilitás és májbetegségek. Szemészeti jellemzői a lencsemag degeneratív elváltozásai és a legszembetűnőbb a Kayser-Fleischer-gyűrű. Syn. hepatolentikuláris degeneráció; lentikuláris progresszív degeneráció; Westphal pszeudoszklerózis.