Háttér
A NEHI egy viszonylag ritka tüdőbetegség, amelyet először 2005-ben osztályoztak és írtak le. Emiatt nehéz megbecsülni az Egyesült Államokban az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek számát. Ez azonban a chILD egyik leggyakoribb formája, és még mindig aluldiagnosztizált.

Tünetek
A NEHI-ben szenvedő gyermekeknek gyakran gyors és nehéz légzése van, alacsony a vér oxigénszintje (hipoxémia), és a sztetoszkóppal történő vizsgálat során recsegés hallható. Bár nem jellemző, de előfordulhat zihálás is. A gyermekeknél kezdetben asztmát vagy elhúzódó légúti fertőzést diagnosztizálhatnak, mivel a tünetek átfedhetnek ezekkel. A NEHI-ben szenvedő gyermekek azonban általában nem reagálnak az asztma kezelésére és a kortikoszteroidokra.

Mi okozza a NEHI-t?
A NEHI oka jelenleg kevéssé ismert. Amikor biopsziát végeznek és bombesin festéssel vizsgálják, a NEHI betegek tüdőszövetében megnövekedett számú tüdő neuroendokrin sejt (PNEC) található. E sejtek nagy száma a NEHI diagnózisához vezet, de e sejteknek a NEHI-ben betöltött szerepe továbbra is tisztázatlan. Kiderült, hogy a NEHI egyes családokban előfordul, így ez arra utal, hogy a rendellenességnek van valamilyen genetikai alapja. Génrendellenességet azonban mindeddig nem sikerült azonosítani. Környezeti okok is befolyásolhatják a NEHI kialakulását, de ezeknek a kérdéseknek a megválaszolásához még sok további kutatásra van szükség.

Diagnózis
Ha a chILD bármely formájának gyanúja felmerül, több vizsgálatot is szoktak végezni a diagnózis felállításához. Gyakran végeznek laboratóriumi vizsgálatokat, hogy kizárják a tünetek más okait, például a cisztás fibrózist vagy az immunhiányt. Gyakran végeznek hörgőtükrözést bronchoalveoláris mosással (BAL), amellyel fertőzést, gyulladást és a tüdőbe történő aspiráció jeleit keresik.

A tüdő nagy felbontású komputertomográfiája (CT) gyakran hasznos a NEHI diagnózisában, amely egy jellegzetes mintázatot, az úgynevezett őrleményes homályokat mutatja. A tüdő különböző mértékben felfújt területeket is mutat, egyes területek túlfújtak, mások alulfújtak, ami mozaikos mintázatot hoz létre a CT-n.

A csecsemőkori tüdőfunkciós vizsgálat (infant PFT) egyre fontosabbá vált a NEHI diagnosztizálásában. Ezt a vizsgálatot nem mindig használják, mert speciális berendezésre van szükség, amely nem mindig áll a klinikus rendelkezésére. Ezek általában a NEHI-betegeknél a levegő tüdőbe szorulását és jellegzetes eredményeket mutatnak ki.

Ha mindezen tesztek a NEHI-re jellemzőek, a gyermek biopszia nélkül is megkaphatja a NEHI-szindróma diagnózisát. Ha azonban valamelyik eredmény vagy tünet nem jellemző, a NEHI diagnózis végleges megerősítésének egyetlen módja a tüdőbiopszia. A biopsziás szövet jellemzően kevés gyulladást mutat vagy nem mutat gyulladást, és amikor egy bizonyos bombesin festékkel megfestik, a kis légutakban a tüdő endokrin sejtek (PNEC) rendellenesen megnövekedett számát mutatja. A PNEC-k olyan sejtek, amelyek általában a légutak bélésében vannak jelen, önmagukban vagy neuroepithelialis testeknek (NEB) nevezett csoportokban, és úgy gondolják, hogy részt vesznek a tüdő fejlődésében. NEHI-ben a PNEC-ek és NEB-ek száma a légutakban mindig jelentősen megnövekszik.

Kezelés
A NEHI kezelése elsősorban szupportív. A NEHI-gyermekeknek gyakran nehézlégzése van, ami a normálisnál több kalóriát használ fel, és gastrooesophagealis reflux (GERD) kísérheti. Ennek eredményeképpen NEHI esetén gyakran megfigyelhető a gyenge súlygyarapodás (a gyarapodás elmaradása). A gyermek tápláltsági állapotának optimalizálása a megfelelő növekedés elősegítése érdekében fontos az általános egészség szempontjából.

Az oxigénpótlásra is szükség lehet. A NEHI betegeknél a szükséges oxigén mennyisége változó. Egyeseknek a nap 24 órájában oxigénre van szükségük, míg másoknak csak éjszaka és betegség idején, míg másoknak egyáltalán nincs szükségük rá. A legtöbb NEHI-betegnek idővel csökken az oxigénigénye, és a legtöbb beteg végül kinövi a pótlás szükségességét.

A NEHI-betegeknél a gyakori megfázás és influenza súlyosabb lehet, ezért a légúti fertőzéseknek való kitettség korlátozása is fontos. A szezonális influenza elleni védőoltás és a légúti szinciális vírus (RSV) megelőzése ajánlott.

Az orális kortikoszteroidok, amelyeket más tüdőbetegségeknél a gyulladás csökkentésére használnak, a legtöbb NEHI-betegnél nem bizonyultak hasznosnak a tünetekkel kapcsolatban. Ez összhangban van a tüdőbiopszián látható korlátozott gyulladással.

Prognózis
A hosszú távú prognózisról jelenleg korlátozott információ áll rendelkezésre, mivel a NEHI-t csak nemrég ismerték fel. A mai napig nem tudunk olyan gyermekről, aki NEHI-ben meghalt volna, és a legtöbbjük állapota idővel javul.

DOKUMENTUMOK

Kisgyermekkori rendellenes tüdőfunkció kisgyermekeknél (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Pye és Fan NEHI megszüntetése (pdf)
Dr. Young – A TTF1NKX21 mutációja (pdf)
Familiáris NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – 2011. június 25. (Power Point)
NEHI Pamphlet (pdf)
Neuroendokrin sejtek eloszlása (pdf)

Neuroendokrin sejtek eloszlása (pdf)