Minden ember egyedi tulajdonságokkal, jellemzőkkel, testalkattal, testtartással és arcszerkezettel rendelkezik. Génjeid felét édesanyádtól, másik felét pedig édesapádtól örökölöd. Minden egyén genetikai állománya tele van utasításokkal, amelyek fizikai alakunk, felépítésünk minden aspektusára kiterjednek, valamint bizonyos betegségekre való érzékenységünkre.

Élete során előfordulhat, hogy az egyik generációról a másikra öröklődő genetika alapján más és más betegségek kockázatának van kitéve, mint a mellettünk ülő személy. Az alvási apnoe sem különbözik ettől. Egyesek közülünk hajlamosabbak bizonyos alvási apnoe kockázati tényezők kialakulására, mint mások, és a kockázati tényezők lehetnek azok, amelyek végül alvási apnoét okoznak.

Az alvási apnoe lehet örökletes, bár nem mindig. Ez azért van így, mert számos tényező befolyásolja, hogy egy személynél valószínűleg kialakul-e alvási apnoe, és ezek egy része olyan dolgokból tevődik össze, amelyeket a családtörténet dönt el.

Egyes emberek például természetes módon szűkebb légutakkal születnek, mint mások, vagy a családtörténeten kívül semmi más miatt felesleges szövetekkel. Ha mindezek kombinálódnak, ez megteremtheti a megfelelő feltételeket az alvási apnoe kialakulásához a családfán belül.

Mi a különbség a genetika és az öröklődés között?

Tartsunk itt egy kis szünetet, hogy jobban megértsük a genetikát és az öröklődést. Amikor az öröklődő egészségügyi állapotokról beszélünk, gyakori, hogy a kettőt szinonimaként használjuk, de ez helytelen.

Az alsó tagozatos biológiából már tudhatod, hogy a tested génjei dezoxiribonukleinsavból (DNS) állnak. Ha a tested egy ház lenne, az építők a DNS-t használnák alapanyagként, hogy felépítsenek téged. A tested több mint 20 000 génből áll, és ezek 99%-a gyakorlatilag mindenkinél azonos.

A többi 1%? Öröklődés – vagyis valami, ami generációkról generációkra öröklődik a géneken keresztül, és olyan információkat tartalmaz, mint a haj- és szemszín, valamint bizonyos betegségekre való hajlam.

Míg a gének olyasvalami, amivel a tested rendelkezik, az öröklődés technikailag a helyes kifejezés, amikor arról beszélünk, hogy egy tulajdonság, amivel a tested rendelkezik, a szüleid génjeiből öröklődött-e vagy sem, vagy olyasmi, amit a tested idővel fejlesztett ki.

Családi előzmények, horkolás és alvási apnoe

A horkolás örökletes?

A horkolást a légutak bizonyos részeinek rezgése okozza, amikor a levegő alvás közben elhalad mellettünk. A légutak azért rezegnek, mert a száj és a torok szövetei alvás közben ellazulnak.

A személy légutainak geometriáját a genetika adja, és azok, akiknek a családjában előfordult horkolás, nagyobb valószínűséggel horkolnak, mint azok, akik nem számoltak be horkolásról a családjukban.

A Chest című orvosi folyóiratban 1995-ben megjelent mérföldkőnek számító tanulmányban a kutatók a horkolás gyakoriságát és azt vizsgálták, hogy a jelenlegi horkolóknak volt-e a családjukban horkolás, vagy sem. A tanulmány megállapította, hogy sok olyan résztvevő, akinek a családjában előfordult horkolás, nagyobb valószínűséggel horkolt, mint azok, akiknek nem volt a családjában horkolás, ami azt jelenti, hogy a horkolásnak van egy örökletes összetevője, amely átöröklődhet a következő generációra.

Az obstruktív alvási apnoe kialakulásának kockázati tényezői

Az, hogy Ön horkol, nem feltétlenül jelenti azt, hogy az alvási apnoe három típusának valamelyikét fogja kialakítani, bár ennek esélye minden bizonnyal nagyobb.

Amikor egy személynél fennáll az obstruktív alvási apnoe (OSA) kialakulásának kockázata, általában a következő kockázati tényezők vannak jelen. Ezek jobb megértése érdekében bontjuk le őket öröklődés, genetika vagy ellenőrizhető tényezők, például elhízás, alkoholfogyasztás vagy testmozgás szerint.

Genetika:

• Férfi nem
• Kicsi alsó állkapocs és bizonyos más arckonfigurációk
• Nagy nyakkörfogat
• Nagy mandulák

.

• Menopauza
• Hypothyreosis (alacsony pajzsmirigyhormonszint)
• Akromegália (magas növekedési hormonszint)

Hereditary:

• A családban előfordult OSA vagy horkolás

Kontrollálható:

• Elhízás. Az OSA-ban szenvedők körülbelül kétharmada túlsúlyos vagy elhízott.
• Alkoholfogyasztás. Egy 2019-es tanulmány szerint, ha valaki iszik, akkor 25 százalékkal nagyobb valószínűséggel alakul ki alvási apnoe.

Ezek közül néhány kockázati tényező, mint például a családi előzmények, a nagy mandulák, a kis alsó állkapocs és a nagy nyakkörfogat, mind tisztán genetikai eredetűek, és későbbi életkorban OSA kialakulásához vezethetnek. Más kockázati tényezők, mint az elhízás és az alkoholfogyasztás, mindkettő olyan tényező, amelyek felett a legtöbbször van némi kontrollunk.

Az OSA örökletes vagy genetikai?

Most, hogy már tudja a különbséget az öröklődés és a genetika között, melyik az: az OSA örökletes vagy genetikai? Az OSA-t nagyrészt a genetikának tulajdonítják. A kutatók 2019-ben tanulmányozták az OSA-ban szenvedő felnőttek genetikai szerkezetét, és arra a következtetésre jutottak, hogy az OSA-t leginkább krónikus, összetett betegségként lehet elképzelni, amely valószínűleg több genetikai tényező hatását tükrözi.

Genetika, öröklődés és egyéb apnoék

Az alvási apnoéknak három típusa létezik. Most, hogy már ismerjük a leggyakoribbat, az OSA-t, nézzük meg a másik kettőt: A központi alvási apnoe (CSA) és a vegyes vagy komplex alvási apnoe. Ez utóbbit néha CompSA-nak nevezik, hogy ne keverjük össze a CSA-val.

A CSA-hoz vagy CompSA-hoz hasonló állapot esetén nem csak az elzáródott légutakra kell gondolni. Legalábbis az idő egy részében az agy nem küldi a légzésre vonatkozó jelet. Ennek számos oka lehet, többek között:

• Cheyne-Stokes-légzés. Cheyne-Stokes-légzés esetén idővel a légzési erőfeszítés és intenzitás fokozatosan csökken, és végül egy olyan ponthoz vezet, ahol nem történik légzés. A Cheyne-Stokes-légzés általában olyan személyeknél fordul elő, akiknek pangásos szívelégtelenségük vagy stroke-juk van.
• Opioid kezelések. Néha az opioidkezelésben részesülő embereknél CSA-t tapasztalnak, mivel a betegséget kezelő opioidok mellékhatásaként a szervezet többi része is görcsbe rándul. Az opioidok befolyásolhatják az agy azon képességét, hogy jelet küldjön a tüdőnek a légzésre, és ennek eredménye a CSA.
• Nagy magasságban. Néha pusztán a nagy magasságban való tartózkodás is létrehozhat egy Cheyne-Stokes légzési mintát, ami CSA-t okozhat.

A komplex alvási apnoe olyan állapot, amelyben egyszerre létezik OSA és CSA. Tehát nem csak a légutak elzáródása áll fenn, hanem van egy olyan összetevője is az állapotnak, amikor időnként az agy egyszerűen nem küldi a légzésre vonatkozó jelet. A CSA kezelése az alvási apnoe mindkét típusának egyidejű kezelését igényli, és általában BiPAP-készülékkel történik. A BiPAP-gép lehetővé teszi az orvos számára, hogy két különböző nyomást tárcsázzon be: egyet a belégzéshez, egyet pedig a kilégzéshez, hogy a légzés kényelmesebb és hatékonyabb legyen.

Nem találtak közvetlen kapcsolatot az öröklődés és a CSA vagy a CompSA között, bár bizonyosan van kapcsolat az öröklődés és néhány kiváltó ok között.

Hogyan diagnosztizálják az alvási apnoét?

Az alvási apnoét jellemzően alvásvizsgálat elvégzésével diagnosztizálják. Az alvásvizsgálat többek között méri a szívfrekvenciát, a légzést és a vér oxigéntartalmát, és segíthet megállapítani, hogy Önnél alvási apnoe van-e.

A vizsgálat eredményétől függően enyhe, közepes vagy súlyos alvási apnoét diagnosztizálhatnak. Ezután orvosa javaslatot tesz a kezelésre, amely magában foglalhatja a CPAP-terápiát.