Célok: Az ízületi hipermobilitás (JH) vagy “szalaglazaság” a gyermekgyógyászatban számos mozgásszervi megjelenési forma mögöttes kockázati tényezőjének tekinthető, és az ízületi hipermobilitás szindróma (JHS) olyan rendellenességeket ír le, amelyeknél a tünetek krónikussá válnak, gyakran generalizálódnak és funkcionális károsodással járnak. A klinikai jellemzők sok közös vonást mutatnak a súlyosabb rendellenességekkel, beleértve az Ehlers-Danlos-szindrómát (EDS), az osteogenesis imperfectát és a Marfan-szindrómát, bár ezt hivatalosan még nem vizsgálták gyermekeknél. Meghatároztuk az összes olyan beteg klinikai jellemzőit, akiket 1999 és 2002 között ízületi hipermobilitással kapcsolatos tünetekkel láttak el egy tercier beutaló gyermekreumatológiai osztályon.

Módszerek: A betegeket a gyermekreumatológiai klinikán és osztályon, valamint a Great Ormond Street Hospital gyermekreumatológiai hipermobilitási klinikáján azonosították és toborozták. Az adatokat retrospektív módon gyűjtötték a gyermekreumatológiai klinikák betegeitől (1999-2002) és prospektív módon a hipermobilitási klinikán látott betegektől (2000-2002). Különösen a fejlődési mérföldkövekre, a mozgásszervi vagy lágyrészdiagnózisokra és tünetekre, valamint a jelentős kórtörténeti előzményekre vonatkozó adatokat rögzítették. A vizsgált jellemzők között szerepeltek az ízületek és lágyrészek lazaságának mérései, valamint a kapcsolódó állapotok, mint például a skoliózis, diszmorfiás jellegzetességek, szívzörejek és szemproblémák.

Eredmények: Százhuszonöt olyan gyermeket (64 nő) vontak be a vizsgálatba, akikről elegendő klinikai adatot tudtak azonosítani, és akiknél a JH-nak tulajdonított klinikai problémák 3 hónapnál hosszabb ideje fennálltak. Hatvannégy gyermekreumatológiai klinikáról és 61 a hipermobilitás klinikáról érkezett. A két populáció között nem találtak különbséget egyik mérés tekintetében sem, ezért az eredményeket kombináltan mutatjuk be. A beutalók háromnegyede gyermekorvosoktól és háziorvosoktól érkezett, de csak 10%-ban ismerték fel a hipermobilitást az ízületi panaszok lehetséges okaként. A tünetek megjelenésekor az átlagos életkor 6,2 év, a diagnózis felállításakor pedig 9,0 év volt, ami 2-3 éves késedelmet jelez a diagnózis felállításában. A fő panasz 74%-ban ízületi fájdalom, 10%-ban rendellenes járás, 10%-ban nyilvánvaló ízületi deformitás és 6%-ban hátfájás volt. Az első járás átlagos életkora 15,0 hónap volt; 48%-ot “ügyetlennek”, 36%-ot pedig rossz koordinációjúnak tartottak kora gyermekkorban. Tizenkét százaléknak volt “kattogó” csípője születéskor, 4%-nak pedig tényleges veleszületett csípőficamja. Húgyúti fertőzések a női és férfi esetek 13, illetve 6%-ánál fordultak elő. Tizenhárom, illetve 14%-nál diagnosztizáltak beszéd- és tanulási nehézségeket. Visszatérő ízületi ficamot 20%-ban, tényleges subluxációt/ízületi ficamot 10%-ban észleltek. Negyven százalékuknál a kézírási feladatokkal kapcsolatban merültek fel problémák, 48%-uknál az iskolai testnevelési tevékenységeket, 67%-uknál egyéb fizikai tevékenységeket korlátozták jelentősen, 41%-uknál pedig a tünetek miatt jelentős időszakokat hagytak ki az iskolából. Negyvenhárom százalékuknál előfordult könnyű véraláfutás. A vizsgálat kimutatta, hogy 94%-uk > vagy =4/9 pontot ért el az általános hipermobilitás Beighton-skáláján, a térd (92%), a könyök (87%), a csukló (82%), a kéz kézközépcsont (79%) és a boka (75%) volt a leggyakrabban érintett.

Következtetések: A JHS-t rosszul ismerik fel a gyermekeknél, és a diagnózis felállítása hosszú késéssel történik. Bár a beutalási torzítás az ízületi tünetek felé irányul, meglepően nagy részükhöz jelentős neuromuszkuláris és motoros fejlődési problémák társulnak. JHS-es betegeink számos átfedést mutatnak az olyan genetikai rendellenességekkel, mint az EDS és a Marfan-szindróma. A diagnózis késedelme a fájdalom rossz kontrollját és a normális otthoni élet, az iskoláztatás és a fizikai tevékenységek megzavarását eredményezi. A diagnózis ismerete és az egyszerű beavatkozások valószínűleg rendkívül hatékonyan csökkentik a morbiditást és az egészségügyi és szociális ellátórendszer költségeit.