A HHS autoszomális domináns és recesszív átviteli módjáról egyaránt beszámoltak.A fejbőrt és a testszőrzetet egyaránt érintő autoszomális domináns HHS-t egy olasz és két pakisztáni családban jelentették a 18p11.22-re térképezett APCDD1 gén mutációi miatt. A lokalizált autoszomális recesszív hypotrichosis három klinikailag hasonló formáját (LAH1, LAH2 és LAH3) azonosították az elmúlt években. A LAH1 lokuszát (amely elsősorban a fejbőr, a mellkas, a karok és a lábak haját érinti) a 18q12.1-re térképezték fel, és a desmoglein-4 (DSG4) génben mutációkat azonosítottak. A LAH2 lokuszát (amelyet a fejbőr, a hónalj és a testszőrzet, valamint a szemöldök és a szempillák ritkasága vagy hiánya jellemez) a 3q27.3-ra térképezték le, és a lipáz-H (LIPH) génben mutációkat azonosítottak. A LAH3 (a fejbőr szőrzetének progresszív elvesztése, a testszőrzet ritkasága, valamint normális szemöldök, szempillák, szeméremszőrzet és hónaljszőrzet jellemzi) lokuszát a 13q14.11-q21.32-re térképezték le, és mutációkat azonosítottak egy G-protein-kapcsolt receptor génben (P2RY5). Ezek a receptorok a lipofoszfatidinsav (LPA) receptorok csoportjába tartoznak, ezért LPAR6-nak nevezik őket.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.