A magzati herék fény- és elektronmikroszkópos vizsgálata a 16. és 22. terhességi héten, a Fragilis X-szindróma prenatális diagnózisát követően kimutatták, hogy a makroorchizmus morfogenezise a 16. hét előtt kezdődik, és a terhesség során progresszív.

A here fény- és elektronmikroszkópos vizsgálata a 16. héten intersticiális ödémát mutatott ki, az intersticiális alapanyag növekedésével, amelyhez a hidrofil glikoprotein granulumok, elszórtan elhelyezkedő kollagénrostok és mikrofibrillák kötegei társultak. A 22. héten ezen elváltozások progressziója mutatkozott az alapanyag további növekedésével, kötegekbe csoportosuló kollagénrostokkal és a fibroblasztok mérsékelt növekedésével.

A makroorchizmus elsődleges mechanizmusa úgy tűnik, hogy a magzati interstitialis sejtek abnormális alapanyagot termelnek, amely glikoprotein granulákból áll, amelyek hidrofilek, és legalább a 16. hétre interstitialis ödémát eredményeznek. Így egy elsődleges kötőszöveti defektus lehet felelős a makroorchidizmusért, valamint a Fragilis X-szindróma néhány más jellemzőjéért.