Amint a beültetés előtti genetikai vizsgálatok az évek során fejlődtek, az embriók új osztályozásai jelentek meg, beleértve a mozaikos embriókat

Az IVF protokollokban a PGT-A (beültetés előtti genetikai vizsgálat aneuploidiára) fokozott használatával a REI-k és betegeik minden eddiginél több információval rendelkeznek az embriók genetikai összetételéről. A több genetikai információ birtokában a termékenységi csapat könnyebben eldöntheti, hogy melyik embriót érdemes átültetni egy IVF-ciklus során. A genetikai vizsgálat azt is meg tudja mondani, hogy valamelyik embrió mozaikos embriónak minősül-e.

APGT-A néhány sejtet vesz mintát az embrió placentarétegéből, és megvizsgálja azok kromoszómális összetételét. Néhány évvel ezelőttig a PGT-A technológia csak két eredményt tudott adni – normális vagy rendellenes. Tudományos nyelven a normális embriókat, amelyek a megfelelő számú kromoszómát tartalmazzák, euploidnak nevezik. Az abnormális, vagy aneuploid embriók nem rendelkeznek a megfelelő számmal.

Az aneuploid embriók az IVF során a sikertelen beültetés fő okai. Ezért az euploid embriók vizsgálatának és kiválasztásának képessége lehetővé teszi a legjobb embriók kiválasztását az átültetésre, és meggyorsítja a pozitív terhességi tesztig tartó időt!

Az elmúlt néhány évben a PGT-vizsgálat fejlődése során azonban kiderült, hogy az emberi biológiában nem minden fekete-fehér. Sőt, azt tapasztaljuk, hogy egyes embriók nem egyformák, hanem az euploid és az aneuploid közötti spektrumon helyezkednek el, némelyikben pedig normális és abnormális sejtek keverednek. Ezt nevezzük mozaikosságnak.

A mozaikos embriókban különböző arányban lehetnek normális és abnormális sejtek. Egy alacsony mértékben mozaikos embriónak többnyire normális sejtjei vannak, és kisebb arányban vannak abnormális sejtjei. Egy magas szintű mozaikos embriónak többnyire abnormális sejtjei vannak, és alacsonyabb a normális sejtek aránya.

Fontos megjegyezni, hogy a mozaikosság a megtermékenyítés után következik be, vagyis a petesejt és a spermium találkozása után. A nyílt kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma, a petesejt vagy a spermium rendellenes fejlődéséből erednek, és ezért már a megtermékenyítés előtt jelen vannak. Emiatt a mozaikosság nem növekszik a szülők életkorával, és minden korcsoportban egyformán előfordul.

A genetikusoknak van egy kritériuma a mozaikosságra

Az e területen dolgozó genetikusok a következő kritériumokat állították fel a PGT-A-val vizsgált embriók megjelölésére:

• Normális – az embrió sejtjeinek kevesebb, mint 20 százaléka abnormális
• Kis mértékű mozaikosság – a sejtek 20-40 százaléka abnormális
• Nagymértékben-szintű mozaik – a sejtek 40-80 százaléka kóros
• Abnormális – a sejtek több mint 80 százaléka kóros

A mozaikos embriók átültetésének eldöntése

APGT-A nem egzakt tudomány. Csupán egy eszköz, amely segít a betegeknek és az orvosoknak eldönteni, hogy mely embriókat érdemes átültetni. Ezért, ha Önnek mozaikos és rendellenes embriói vannak, fontos megbeszélés az Ön és orvosa között, hogy biztonságos-e az átültetésük. Az aggodalom természetesen az, hogy ezeknek az embrióknak az átültetése jelentős veleszületett egészségügyi problémákkal élő gyermekekhez vezethet-e.

Az orvosok általában nem hajlandóak tudatosan átültetni a kóros vizsgálati eredményekkel rendelkező embriókat. Egyes jelentések azonban arra utalnak, hogy lehetséges, hogy néhány abnormális teszteredményű embrióból látszólag egészséges gyermekek élve születnek. Ezért még a lehetséges kockázatok ismeretében is előfordulhat, hogy néhány, csak mozaikos vagy abnormális embrióval rendelkező beteg úgy dönt, hogy ezek az ismert vagy ismeretlen kockázatok elfogadhatóak a szülőségre való törekvés szempontjából, és úgy dönt, hogy ezeket a mozaikos vagy abnormális embriókat átülteti. Amikor a betegek mozaikos embriók átültetését fontolgatják, hozzáférést biztosítunk számukra genetikai tanácsadókhoz, akik segítenek elmagyarázni az egyedi kockázatokat a rendellenesség konkrét típusától függően.