A reumatológiai, ortopédiai és bőrgyógyászati osztály kutatói Tajvan teljes (23 milliós) lakosságát vizsgálták, ahol a köszvény a világon a legelterjedtebb. Az eredményeket most publikálták az Annals of the Rheumatic Diseases című reumatológiai folyóiratban.
A tudósok 4,2 millió azonosítható családot vizsgálva meggyőző bizonyítékot találtak arra, hogy a betegség családokban csoportosul, és a köszvényben szenvedő első- és másodfokú rokonoknál megnő a kockázat.
A köszvény egyfajta gyulladásos ízületi gyulladás, amely hirtelen fellépő akut fájdalommal, bőrpírral és duzzanattal jár a perifériás ízületekben, leggyakrabban a nagylábujj ízületében. A mononátrium-urátkristályok lerakódása okozza, ami a vér magas húgysavtartalmával függ össze. A kialakuló akut ízületi gyulladás és az ízület körüli csomók a fájdalom és az ízületi funkciók elvesztése miatt rokkantságot okoznak.
Az is egyre több bizonyíték van arra, hogy a köszvény nemcsak az ízületek betegsége, hanem súlyos szív- és érrendszeri (szívroham, stroke) és vesebetegségekkel (veseelégtelenség) is összefügg.
A korábbi vizsgálatok szerint a köszvény gyakran családon belül halmozódik, ami közvetett bizonyíték a genetikai tényezők szerepére az okozásban. Egy nemrégiben végzett klasszikus ikervizsgálat azonban paradox módon erős öröklődést talált a magas húgysavszintre, de nem talált bizonyítékot a köszvény öröklődésére.
A projekt vezető kutatója, Dr. Chang Fu Kuo elmondta: “Eredményeink megerősítik azt a klinikai meggyőződést, hogy a köszvény erősen családon belül csoportosul. Tajvanon annak kockázata, hogy egy egyén bármely elsőfokú rokona köszvényben szenved, körülbelül kétszerese a normál populációénak.”
“A kockázat az érintett elsőfokú rokonok számával együtt nő. Egy köszvényes ikertestvér 8-szoros kockázatot jelent, míg egy köszvényes szülő vagy utód 2-szeres kockázatot. A tanulmány azt is bizonyítja, hogy a genetikai kockázat mellett a közös környezeti tényezők is jelentős szerepet játszanak a köszvény etiológiájában. A környezeti és genetikai tényezők hatása a köszvény kockázatára eltérő a férfiak és a nők esetében. A genetikai tényezők férfiaknál egyharmaddal, nőknél egyötöddel járulnak hozzá.”
Prof Michael Doherty, az akadémiai reumatológia vezetője hozzátette: “Bizonyítékot találtunk arra, hogy mind a közös környezeti tényezők, mind a genetikai tényezők hajlamosítanak a köszvényre a családokon belül, a környezeti tényezők nagyobb arányban járulnak hozzá a kockázathoz. Mind a genetikai, mind a környezeti tényezők szerepet játszanak a köszvény patogenezisében. Az érintett családtag megléte növeli a kockázatot, de a kockázat egy része a módosítható közös környezeti tényezőkből, például az étrendből és az életmódból ered.”
A vizsgálat eredményei új kérdéseket nyitnak a jövőbeli kutatások előtt. Különösen nagyszabású genetikai profilalkotásra van szükség a fogékonysági gének megtalálásához. További epidemiológiai vizsgálatok, többek között más országokban is, a köszvény kockázatához hozzájáruló “közös környezeti tényezők” családon belüli azonosítása érdekében nagyon hasznosak lennének.