O paciente típico com hipoglicemia cetotética é uma criança de 10 meses a 6 anos de idade. Os episódios ocorrem quase sempre pela manhã, após um jejum nocturno, muitas vezes mais longo do que o habitual. Os sintomas incluem os de neurolipenia, cetose, ou ambos. Os sintomas neurológicos geralmente incluem letargia e mal-estar, mas podem incluir falta de resposta ou convulsões. Os principais sintomas da cetose são anorexia, desconforto abdominal e náuseas, às vezes progredindo para vômitos.
Se graves, os pais geralmente levam a criança a um departamento de emergência local, onde o sangue é retirado. A glicose é geralmente encontrada entre 35 e 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L). O CO2 total em geral também é um pouco baixo (14-19 mmol/L é típico), e se for obtida urina, são descobertos níveis altos de cetonas. As cetonas também podem ser medidas no sangue à beira do leito (glicosímetro Medisense). Outros testes de rotina são normais. Se administrados fluidos intravenosos com soro fisiológico e dextrose, a criança melhora drasticamente e normalmente é restaurada à saúde normal em poucas horas. Estes sintomas são normalmente observados devido à criança não estar adaptada ao uso de gordura como energia, normalmente quando a ingestão diária de glicose da criança pode ser muito alta (mais de 50g/dia para uma criança). Isto também está associado com glicemia flutuante ao longo do dia.
Um primeiro episódio é geralmente atribuído a uma infecção viral ou gastroenterite aguda. No entanto, na maioria dessas crianças, um ou mais episódios adicionais repetem-se nos próximos anos e tornam-se imediatamente reconhecíveis pelos pais. Em casos leves, os carboidratos e algumas horas de sono serão suficientes para acabar com os sintomas. Dito isto, a quantidade necessária de ingestão de carboidratos de uma criança, bem como de um adulto é próxima de 0, porque o fígado pode fornecer a quantidade necessária de glicose para o corpo através da gluconeogénese.
Factores precipitantes, condições que desencadeiam um episódio, podem incluir jejum prolongado (por exemplo, falta de jantar na noite anterior), uma ingestão baixa de carboidratos no dia anterior (por exemplo, um cachorro-quente sem pão), ou stress, como uma infecção viral. A maioria das crianças afectadas por hipoglicemia cetotética tem uma constituição delgada, muitas com um percentil de peso abaixo do percentil de altura, embora sem outras evidências de desnutrição. Crianças com excesso de peso raramente são afetadas.
Hipoglicemia cetotética na doença de armazenamento de glicogênioEditar
Alguns dos subtipos da doença de armazenamento de glicogênio mostram hipoglicemia cetotética após períodos de jejum. Especialmente a doença de depósito de glicogênio tipo IX pode ser uma causa comum de hipoglicemia cetoética, sendo que o subtipo IXa mais comum afeta principalmente os meninos. Com a doença de armazenamento do glicogênio tipo XIa, as crianças geralmente podem aparecer com excesso de peso para a altura, mas isto é atribuído a um fígado aumentado (hepatomegalia).