HEMIMELIA FIBULAR (DEFICIÊNCIA FIBULAR)

Jill Flanagan, M.D.

Introdução: Hemimelia Fibular (FH) é uma condição congênita (ocorre ao nascimento) em que a marca registrada é que falta todo ou parte do osso da fíbula da perna. Pode estar associada a outras anomalias físicas como descrito abaixo, mas raramente está associada a outros problemas médicos. Não só falta o osso da fíbula até certo ponto, como também a perna é mais fina e mais curta. Na maioria das vezes, afecta apenas uma perna, mas pode afectar ambos os lados. Existem várias outras diferenças associadas à hemimelia da fíbula. Estas incluem ausência parcial ou completa do ligamento cruzado anterior (LCA) no joelho, fêmur curto congênito, instabilidade do tornozelo e perda de alguns ossos externos do pé, resultando em menos de 5 dedos do pé. Em formas mais severas, pode haver também uma covinha de pele e tortuosidade do osso da tíbia.

Anatomia: A fíbula é o osso fino na porção externa da perna. O osso maior e mais grosso é a tíbia. Com deficiência de fíbula, falta algum ou todo o osso da fíbula, como mostra a radiografia.

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Etiologia/Causa: A causa da FH não é conhecida. Estudos demonstraram que vários genes podem sofrer mutações que levam à formação anormal da perna, mas estas não são herdadas ou transmitidas de pais para filhos. Portanto, é muito raro que uma criança com FH tenha uma mãe ou pai com uma condição semelhante, e a criança geralmente não está em risco de ter filhos com FH.

Sintomas: Muitas crianças com FH podem ser diagnosticadas ao nascimento ou logo depois. A deficiência não causa dor. A diferença no comprimento dos membros é frequentemente perceptível ao nascimento.

Exame físico: as principais marcas físicas da FH são as seguintes:

• Diferença no comprimento dos membros
• Possível ausência dos dedos dos pés
• Articulação anormal do tornozelo

No exame, a parte inferior da perna (do joelho ao tornozelo) é menor e mais fina. Muitas vezes há uma curva na parte inferior da perna, e às vezes há uma covinha associada na pele. Muitas vezes, a coxa também é mais curta em comprimento. A articulação do joelho muitas vezes não tem LCA, e por isso vai sentir-se “solta” no exame. A articulação do tornozelo pode ser rígida, e pode ser apontada para baixo e para fora (everted). Pode não haver dedos dos pés na porção externa do pé também.

Imaging Studies: O cirurgião ortopédico provavelmente vai fazer radiografias dos quadris aos tornozelos. Nessas radiografias, o médico pode medir a diferença no comprimento do membro, a tortuosidade do membro, e avaliar por anormalidades no pé e tornozelo. As radiografias são repetidas frequentemente à medida que a criança cresce. Quando a criança é mais nova, é possível que o cirurgião recomende uma RM da articulação do tornozelo e, possivelmente, da articulação do joelho. Há momentos em que os ossos do pé e tornozelo estão “presos juntos” (conhecidos como uma coligação de alcatrão), e antes da cirurgia reconstrutiva, o médico pode querer uma melhor visão desta articulação.

Tratamento: O tratamento em geral depende da função das articulações do quadril, joelho e tornozelo, bem como das diferenças de comprimento do membro projetado atual e final. A maioria das crianças com FH terá diferenças projetadas na maturidade do esqueleto > 2 polegadas. Na verdade, muitas crianças têm diferenças finais projetadas em 4-6 polegadas. A diferença no comprimento das pernas geralmente aumenta em proporção ao crescimento geral da criança, de modo que a discrepância final pode ser prevista. Esta diferença terá muitas vezes que ser tratada porque diferenças maiores que ¾” pode levar a problemas dolorosos no futuro.

Em geral, o objectivo para crianças com diferenças no comprimento dos membros é ter dois membros de comprimento quase igual e o mais funcional e sem dor possível quando a criança estiver completamente crescida. Para atingir esta meta, primeiro o cirurgião deve examinar a criança quanto à função das articulações ao seu redor e, em seguida, calcular uma estimativa da diferença final projetada. Com base nestas informações, a decisão então é tomada entre o cirurgião ortopédico e a família se um alongamento e reconstrução do membro é a melhor opção de tratamento, ou possivelmente uma ablação do membro (amputação) e ajuste protético. Se a reconstrução de membros for escolhida, seu médico irá acompanhá-lo através de um “plano de vida” que discute os procedimentos cirúrgicos recomendados para seu filho e o tempo previsto para essas cirurgias.

A decisão de ablação de membros (amputação) versus reconstrução é obviamente uma decisão muito crítica e deve ser discutida minuciosamente com um cirurgião ortopedista familiarizado com o manejo dessas diferenças de comprimento de membros. Quanto maior a diferença projetada, mais cirurgias de alongamento de membros são necessárias para nivelar os membros. Além disso, na maioria das vezes, para os membros que são muito curtos inicialmente em comparação com o outro lado, a articulação pode ser mais anormal, e mesmo que eles possam ser “fixados” podem ser dolorosos e não tão funcionais quanto uma prótese. Mais uma vez, há muitos, muitos fatores que pesam nesta decisão, sendo recomendada a consulta a um especialista em deformidades de membros.

Nonsurgical Treatment: Há muito pouco papel para as opções não cirúrgicas para o tratamento final da FH, a menos que a articulação do tornozelo seja essencialmente normal e a diferença final projetada entre os membros seja inferior a ¾”. Contudo, há tratamentos não cirúrgicos necessários para cada criança com FH.

• Fisioterapia: Para cada criança com FH, a fisioterapia será uma necessidade, quer seja para aprender a andar com uma prótese ou como manter o joelho e o tornozelo limber durante uma cirurgia de alongamento de membros.
• Órteses/levantamento de sapatos: Muitas crianças que estão a ser submetidas a um alongamento de membros vão precisar de órteses e sapatos para ajudar a “equilibrar” o comprimento dos membros durante a infância. Os elevadores de sapatos internos podem ser feitos até ½”. Os “elevadores maiores que ½” precisam ser colocados fora dos sapatos, porque o calcanhar não caberá no sapato caso contrário. Além disso, a criança pode precisar de uma cinta como uma órtese supramaleolar (SMO) ou uma órtese de tornozelo (AFO). As OMP fornecem apoio lateral ao tornozelo, enquanto as OMP fornecem mais apoio à parte inferior do tornozelo. Seu médico prescreverá a cinta apropriada para seu filho.
• Adaptação protética: Se a ablação dos membros for a decisão final de tratar uma criança com FH, então eles vão precisar de cuidados a longo prazo com uma prótese. Uma prótese pediátrica com experiência de trabalho com crianças após amputações para FH é certamente preferível. A tecnologia protética continua a avançar a um ritmo acelerado. Além disso, à medida que a criança envelhece, as opções protéticas também aumentam com o tempo.

Tratamento Cirúrgico:

• Ablação do membro – Se for tomada a decisão de amputar o membro numa criança em crescimento, as amputações são normalmente feitas através de uma articulação e não através de um osso em si. Os dois tipos mais comuns de amputações são uma Symes ou uma amputação Boyd através da articulação do tornozelo. Ambas preservam o calcanhar para proporcionar uma boa superfície de interface com a prótese. Uma vez que a criança sara da cirurgia de amputação, ela é ajustada para uma prótese. A cirurgia pode ser realizada a partir dos 10 meses, mesmo antes de a criança se levantar para ficar de pé. Se necessário, a cirurgia também pode ser adiada, especialmente se uma família precisar de mais tempo para tomar esta decisão.
• Cirurgia de epifisiodese – Uma epifisiodese é uma cirurgia realizada para parar o crescimento na perna mais longa. Este procedimento “encurta” a perna mais longa. É normalmente recomendado para diferenças de comprimento projetadas entre 2-5 cm (3/4″-2″), enquanto o alongamento é preferido para diferenças maiores que 2″. Neste procedimento, a área de crescimento (física) é perfurada cirurgicamente. A área de crescimento é feita de cartilagem e, após a cirurgia, o orifício de cartilagem cicatriza-se por si só, mas preenche-se com osso. Uma vez que o osso preenche este buraco, o osso não pode mais crescer. Alguns cirurgiões também usam implantes de metal como parte deste procedimento. O cirurgião também pode recomendar a epifisiodese como parte do “plano de vida”. Por exemplo, se uma criança tem uma diferença projectada de 12 cm de comprimento de membro, o cirurgião pode recomendar 2 alongamentos de membro separados de 5 cm, e depois uma epifisiodese do lado mais longo (normal) quando ainda restam 2 cm de crescimento para compensar o resto da diferença.
• Alongamento/reconstrução de membro
  • Reconstrução do tornozelo: O termo “superankle” foi cunhado pela primeira vez pelo Dr. Dror Paley em 1996. A cirurgia em si tem sido modificada de tempos em tempos desde então. No entanto, a cirurgia do superankle refere-se a uma reconstrução da articulação do tornozelo realizada antes do alongamento do membro. Antes de qualquer alongamento de membro, quer seja para FH, deficiência femoral, etc., as articulações precisam de estar numa posição o mais normal possível. Especificamente para FH, como mencionado acima, as articulações do tornozelo são frequentemente anormais. Muitos têm contraturas que apontam o pé para baixo e para fora (equino e eversão), e muitas vezes existe uma coligação de alcatrão na qual dois dos ossos do pé (tipicamente os ossos do calcâneo e do tálus) estão presos juntos. Durante esta cirurgia de reconstrução do tornozelo, o músculo gastrocnêmio e os músculos peroneais são frequentemente alongados, a coalizão do tarso é liberada e, muitas vezes, a porção inferior da articulação do tornozelo é realinhada (conhecida como osteotomia supramalleolar). Finalmente, uma porção da anlage (o remanescente cartilaginoso do osso da fíbula) também é removida. Após a cirurgia, o cirurgião pode colocar uma criança num molde e permitir que o tornozelo cicatrize. Alguns cirurgiões colocarão um fixador externo neste momento e iniciarão o processo de alongamento do membro. Há vantagens e desvantagens em cada método e mais detalhes devem ser discutidos com o cirurgião.
  • Alongamento de membros com fixador externo: por favor, revise a seção de alongamento de membros para mais detalhes sobre alongamento de membros com um fixador externo.

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  • Alongamento de membros com um fixador interno: por favor rever a secção de alongamento de membros para mais detalhes sobre alongamento de membros com um fixador interno.

Recovery/Rehabilitation: A recuperação depende da cirurgia realizada.

• Epifisiodese: A recuperação após esta cirurgia é relativamente fácil. A criança pode ir para casa no mesmo dia da cirurgia e normalmente pode suportar o peso total imediatamente após a cirurgia. Após 2-3 semanas, a criança pode normalmente voltar às atividades completas. A fisioterapia é raramente necessária.
• Alongamento de membros com fixador externo: Esta cirurgia é complexa e a recuperação extensa. Quanto mais longo o alongamento, mais tempo o fixador externo está no lugar e, portanto, mais longa a recuperação. Por favor, reveja a secção de alongamento de membros para mais detalhes.
• Alongamento de membros com o fixador interno: tal como o fixador externo, o alongamento com um prego de alongamento interno também é um processo extenso. No entanto, na sua maioria, especialmente nas crianças mais velhas, os pregos são mais bem aceites e menos incómodos. Por favor, reveja o alongamento de membros para obter informações adicionais.

Pensamentos Finais: As crianças que têm FH vivem vidas felizes e frutíferas, não importa se têm uma reconstrução de membros ou um procedimento de ablação. Elas podem praticar esportes, brincar com amigos, e geralmente têm inteligência normal e expectativa de vida. Para otimizar a função das pernas, elas devem ser vistas por um cirurgião ortopédico familiarizado com hemimelia fibular para discutir suas opções de tratamento.