Sumário

Haemocromatose é um thesaurismosis que afeta o metabolismo do ferro. Tem heterogeneidade genética, mas com uma via metabólica final comum que causa baixa produção da hormona hepcidina. Isto leva a uma maior absorção intestinal e deposição de quantidades excessivas de ferro nas células parenquimatosas, o que, por sua vez, leva a danos permanentes nos tecidos e falência de órgãos.

Factores ambientais – especialmente o consumo de álcool – e genes modificadores associados que regulam a expressão fenotípica foram identificados. Um alto índice de suspeita é necessário para um diagnóstico precoce, o que permite um tratamento pré-sintomático e uma expectativa de vida normal. A flebotomia continua sendo a base do tratamento, mas outros tratamentos são o foco da pesquisa atual.

INTRODUÇÃO

Haemocromatose é a doença genética hereditária mais comum nas populações européias. Embora múltiplas mutações possam causar a síndrome, a mutação mais comum é no gene HFE, que produz a substituição do p.Cys282Tyr. Pessoas que são homozigotas por este defeito podem sofrer de sobrecarga de ferro e suas consequências.

Aproximadamente uma em cada 10 pessoas sofre desta mutação entre os descendentes do norte da Europa. Ou seja, uma em cada 200 pessoas será homozigotos. Estas pessoas irão sofrer uma sobrecarga significativa de ferro, dependendo de factores ambientais e genéticos. A pesquisa está desvendando os fatores genéticos associados a esta doença, que está sendo diagnosticada cada vez mais cedo devido ao conhecimento médico. Ao contrário da hemocromatose associada a FH, as formas não associadas a FH são raras.