Um processo anormal que afeta a estrutura ou função de uma parte, órgão ou sistema do corpo. É tipicamente manifestado por sinais e sintomas, mas a etiologia pode ou não ser conhecida. A doença é uma resposta a um agente infeccioso específico (um microorganismo ou um veneno), a fatores ambientais (por exemplo, desnutrição, lesões, riscos industriais), a defeitos congênitos ou hereditários, ou a uma combinação de todos estes fatores. Nota: a doença é por vezes usada como sinónimo de doença, mas também se refere à percepção que uma pessoa tem da sua saúde, independentemente de ter ou não uma doença.
doença auto-imune Uma doença produzida quando a resposta imunológica de um indivíduo é dirigida contra as suas próprias células ou tecidos. Ainda não se sabe exactamente o que faz com que o corpo reaja aos seus próprios antigénios como se fossem estranhos. Exemplos: diabetes mellitus tipo 1; doença de Graves; esclerose múltipla; miastenia gravis; artrite reumatóide; doença de Reiter; síndrome de Sjögren.
Doença de Batten-Mayou Forma juvenil de idiotice familiar amurótica. Caracteriza-se por degeneração progressiva da retina, o que eventualmente leva à cegueira. Sin. Spielmeyer-Stock disease.
Behçet’s disease Ver Behçet’s syndrome.
Benson’s disease Ver asteroid hyalosis.
Berlin’s disease Um fenómeno traumático em que o pólo posterior da retina desenvolve edema (e hemorragias). Sinais. commotio retinae.
Doença de Best Uma degeneração autossômica dominante hereditária na qual há um acúmulo de lipofuscina dentro do epitélio do pigmento retiniano, que interfere com a sua função. É causada por uma mutação no gene da bestrofina (BEST1). A doença caracteriza-se pelo aparecimento na retina, na primeira e segunda décadas de vida, de um depósito laranja brilhante, semelhante à gema de um ovo (viteliforme), praticamente sem efeito na visão. Acaba por absorver, deixando cicatrizes, alterações pigmentares e comprometimento da visão central na maioria dos casos, embora em alguns casos a lesão da retina possa ser excêntrica, com muito pouco efeito sobre a visão. O eletrooculograma é anormal ao longo do desenvolvimento da doença desde o pré-vitelliforme, vitelliforme e o estágio final, quando há cicatrização ou atrofia. Sinais. Distrofia macular de Best; Distrofia macular viteliforme juvenil; Distrofia macular viteliforme. A mutação no gene VMD2 pode causar distrofia macular viteliforme adulta, uma condição caracterizada por lesões maculares menores e muito pouco comprometimento da visão. Veja distrofia padrão.
Doença de Bowen Uma doença caracterizada por um tumor de crescimento lento da epiderme da pele que pode envolver o epitélio córneo ou conjuntival.
Doença dos gatos Anomalias vasculares retinianas crônicas e progressivas, geralmente unilaterais, ocorrendo predominantemente em homens jovens. Caracteriza-se por exsudados da retina, dilatação irregular (telangiectasia) e tortuosidade dos vasos da retina e aparece como um reflexo do fundo esbranquiçado (leucocoria). As hemorragias subretinais são frequentes e eventualmente pode ocorrer o descolamento da retina. O principal sintoma é uma diminuição da visão central ou periférica, embora possa ser assintomática em alguns doentes. O tratamento pode envolver fotocoagulação ou crioterapia. Uma forma menos grave da doença é chamada aneurismas miliares de Leber. Sinais. retinal telangiectasia.
Crohn’s disease Um tipo de doença inflamatória intestinal crónica caracterizada por inflamação granulomatosa da parede intestinal causando febre, diarreia, dor abdominal e perda de peso. As manifestações oculares incluem iridociclite aguda, esclerites, conjuntivite e infiltrados córneos.
Devic’s disease Uma doença desmielinativa do nervo óptico, o quiasma óptico e a medula espinhal caracterizada por uma neurite óptica aguda bilateral com uma inflamação transversal da medula espinhal. A perda da acuidade visual ocorre muito rapidamente e é acompanhada por uma paralisia ascendente. Não há tratamento para esta doença. Neuromielite óptica sinusoidal.
Doença de Eales Uma periflebite periférica não específica da retina (isto é, uma inflamação do revestimento externo de uma veia) que geralmente afeta principalmente homens jovens, frequentemente aqueles que têm tuberculose ativa ou curada. Caracteriza-se por hemorragias recorrentes na retina e no vítreo. Esta doença é um excelente exemplo de vasculite retiniana.
Doença dos adultos Uma doença recessiva ligada ao X causada por mutações no gene que codifica a alfa-galactosidase A (GLA) e caracterizada por um acúmulo anormal de glicolipídeo nos tecidos. Aparece como pequenas lesões cutâneas roxas no tronco e pode haver anormalidades renais e cardiovasculares. Os sinais oculares incluem opacidades da córnea em forma de rampa, opacidades do cristalino em forma de estrela e vasos sanguíneos conjuntival e retinal tortuosos.
Doença de Graves Uma desordem auto-imune na qual os anticorpos da imunoglobulina se ligam aos receptores hormonais estimulantes da tiróide na glândula tiróide e estimulam a secreção de hormonas da tiróide, levando ao hipertiroidismo. As principais manifestações oculares (chamadas oftalmopatia de Graves) são exóftalmos, retracção das pálpebras (sinal de Dalrymple), hiperaemia conjuntival, atraso na pálpebra em que a pálpebra superior segue após um período de latência quando o olho olha para baixo (sinal de von Graefe), movimentos oculares defeituosos (miopatia restritiva) e neuropatia óptica, além de aumento da frequência de pulso, tremores, perda de peso e diarreia. Afecta tipicamente mulheres entre os 20 e 50 anos de idade. Os sinais mais comuns associados com a doença são os de von Graefe e Moebius. Tirotoxicose sinusoidal. Se apenas os sinais oculares da doença estiverem presentes sem evidência clínica de hipertiroidismo, a doença é chamada de euthyroid ou doença oftálmica de Graves. O tratamento começa com o controle do hipertireoidismo (se presente). Alguns casos podem se recuperar espontaneamente com o tempo. Casos leves de desvios oculares e restrições podem se beneficiar de uma correção prismática. Corticosteróides e radioterapia podem ser necessários e a cirurgia é uma forma comum de tratamento, especialmente quando há diplopia na posição primária do olhar. Ver infacilidade acomodativa; exoftalmologia; oftalmopatia tiroidiana.
Doença de Harada Uma doença caracterizada por uveíte exsudativa bilateral associada a alopecia, vitiligo e defeitos auditivos. No entanto, como muitos aspectos desta entidade se sobrepõem clínica e histopatologicamente à síndrome de Vogt-Koyanagi, ela é hoje em dia combinada e denominada síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada.
doença de Hippel Uma doença rara, por vezes familiar, em que ocorrem hemangiomas na retina onde aparecem oftalmologicamente como um ou mais nódulos redondos, elevados e avermelhados. A condição é progressiva e leva anos até que ocorra uma perda completa da visão. Angiomatose retiniana sinusoidal.
von Doença de Hippel-Lindau Hemangioblastoma da retina envolvendo um ou ambos os olhos associado a tumores semelhantes no cerebelo e medula espinhal e por vezes cistos do rim e pâncreas. O exame oftalmoscópico mostra um tumor avermelhado, ligeiramente elevado.
Doença de Leber Ver atrofia óptica hereditária de Leber.
Doença de Niemann-Pick Um distúrbio autossômico recessivo herdado do armazenamento de lipídios caracterizado por uma destruição parcial das células ganglionares da retina e uma desmielinização de muitas partes do sistema nervoso. É causada por mutação no gene NPC1. A condição geralmente envolve crianças de ascendência judaica. Quando a retina está envolvida, há uma área central avermelhada (mancha vermelha cereja) rodeada por uma área edematosa branca. A doença geralmente leva à morte aos dois anos de idade. Esta doença é diferenciada da doença de Tay-Sachs devido ao seu envolvimento generalizado e ao grande aumento do fígado e do baço. Lipidose de esfingomielina sinusoidal. Ver doença de Tay-Sachs.
Norrie Uma doença recessiva hereditária ligada ao X, caracterizada por cegueira congénita bilateral. É causada por mutação no gene da norrina (NDP). A apresentação ocular inicial é leucocoria. Depois progride para catarata, opacificação corneana e phthisis bulbi. A condição pode estar associada a retardo mental e defeitos auditivos. Degeneração oculoacústico-cerebral sinusoidal; síndrome de Andersen-Warburg.
Doença de Oguchi Uma cegueira noturna autossômica recessiva e hereditária que ocorre principalmente no Japão. Todas as outras capacidades visuais são geralmente não prejudicadas, mas o paciente apresenta um reflexo anormal do fundo castanho dourado no estado ajustado à luz, que se torna uma cor normal com adaptação à escuridão (fenómeno Mizuo). Presume-se que seja devido a uma anormalidade na rede neural da retina. A doença pode ser causada por mutação no gene arrestin (SAG) ou no gene rhodopsin kinase (GRK1).ophthalmic Graves’ d. Veja Graves’ disease.
Paget’s disease Desordem sistêmica hereditária do sistema esquelético acompanhada de distúrbios visuais, sendo a arteriosclerose retiniana a mais comum. Veja angioides; arteriosclerose.
von Doença de Recklinghausen Uma doença hereditária autossômica dominante com um gene locus em 17q11. É causada por mutação no gene da neurofibromina. Caracteriza-se por tumores no sistema nervoso central e nos nervos cranianos, cabeça aumentada, manchas ‘café com leite’ na pele, naevi coróide, glioma do nervo óptico, neurofibromas periféricos (por exemplo, na pálpebra) e nódulos de Lisch. O glaucoma pode ocorrer. Neurofibromatose sinusoidal tipo 1 (NF-1).
Doença de Refsum Ver síndrome de Refsum.
Doença de Reiter Uma síndrome sistêmica caracterizada por uma tríade de três doenças: uretrite, artrite e conjuntivite. A ceratite e a iridociclite podem seguir-se como complicações. Ocorre principalmente em homens jovens tipicamente seguindo a uretrite e menos comumente após um ataque de disenteria ou artrite aguda, que geralmente afeta os joelhos, tornozelos e tendão de Aquiles. Sincronização. Reiter’s syndrome.
Sandhoff’s disease Uma doença hereditária autossômica recessiva semelhante à doença de Tay-Sachs com os mesmos sinais, mas diferente na medida em que ambas as enzimas hexosaminidase A e B são defeituosas e se desenvolvem mais rapidamente e podem ser encontradas entre a população em geral. A manifestação ocular principal é uma área esbranquiçada na retina central com uma mancha vermelho cereja que eventualmente se desvanece e o disco óptico desenvolve atrofia. Sinais. Gm2 gangliosidose tipo 2.
doença das células falciformes Uma anemia hereditária encontrada entre as pessoas de pele negra e morena devido a um defeito na hemoglobina. Caracteriza-se por neovascularização da retina, hemorragias e exsudados, catarata e hemorragia subconjuntival. Anemia falciforme.
Spielmeyer-Stock disease Ver doença de Batten-Mayou.
Stargardt’s disease Uma doença hereditária autossómica recessiva da retina que ocorre na primeira ou segunda década de vida e afecta a região central da retina. Alguns casos são herdados como traço autossómico dominante. As causas conhecidas da doença incluem uma mutação em um dos seguintes genes: ABCA4, CNGB3 e ELOVL4. Há um acúmulo de lipofuscina dentro do epitélio do pigmento retiniano, o que interfere com sua função. Com o tempo, desenvolve-se uma lesão na mácula, que tem um reflexo de “bronzeado batido”. É frequentemente rodeada por manchas amarelo-brancas. Há uma perda da visão central, mas a visão periférica é normalmente normal. A miopia é muito comum. A gestão consiste normalmente numa correcção alta para aumentar a imagem da retina e usar óculos de sol protectores dos raios UV. Sin. Distrofia macular da Stargardt. Ver disrofia macular; fundus flavi-maculatus.
Doença de Steinert Ver distrofia miotónica.
Doença de Still Ver artrite reumatóide juvenil.
Doença de Sturge-Weber Ver síndrome de Sturge-Weber.
Doença de Tay-Sachs Um distúrbio autossômico recessivo de armazenamento de lipídios causado por uma deficiência da enzima hexosaminidase A que leva a um acúmulo de Gm2 ganglioside (um derivado de ácido graxo) nas células ganglionares tanto da retina quanto do cérebro. Tem o seu início no primeiro ano de vida, a visão é afectada e a retina central apresenta uma zona esbranquiçada com uma zona central avermelhada (mancha vermelha cereja), que se desvanece e o disco óptico desenvolve atrofia. Eventualmente o olho torna-se cego e a morte ocorre, geralmente por volta dos 30 meses de idade. Afeta os bebês judeus mais do que outros por um fator de cerca de dez para um. Syn. Gm2 gangliosidose tipo 1; idiotia familiar amaurotica infantil. Ver doença de Niemann-Pick.
Doença de Terrien Ver ectasia corneana.
Doença de Wagner Ver síndrome de Wagner.
Doença de Wernicke Uma doença caracterizada por distúrbios na mobilidade ocular, reacções pupilares, nistagmo e ataxia. É principalmente devido à deficiência de tiamina e é freqüentemente encontrada em alcoólatras crônicos. Syn. Síndrome de Wernicke.
Doença de Wilson Uma doença sistêmica resultante de uma deficiência de ceruloplasmina alfa-2-globulina que se inicia na primeira ou segunda década de vida. Caracteriza-se pela deposição generalizada de cobre nos tecidos, tremor, rigidez muscular, movimentos involuntários irregulares, instabilidade emocional e distúrbios hepáticos. As características oculares são alterações degenerativas no núcleo lenticular e mais notadamente um anel Kayser-Fleischer. Degeneração hepatolenticular sinusoidal; degeneração progressiva lenticular; pseudosclerose de Westphal.