Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)
O que é a distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)?
OPMD é uma miopatia rara, lentamente progressiva, caracterizada pela fraqueza dos músculos das pálpebras (oculares) e da garganta (faríngea). Adicionalmente, a OPMD pode ser associada com fraqueza muscular proximal (perto da linha média do corpo) e distal (membro).
Quais são os sintomas da OPMD?
Dificuldade de deglutição (disfagia) e pálpebras (ptose) são as manifestações mais comuns da doença. Quando a doença progride, algumas pessoas com OPMD também experimentam dificuldades de mobilidade. Para mais, veja Sinais e Sintomas.
O que causa a OPMD?
OPMD é causado por um defeito genético no gene PABPN1, que leva à produção de uma proteína não funcional que forma tufos nas células musculares.1 A OPMD afeta homens e mulheres igualmente, e esse defeito genético pode ser herdado de um dos pais (forma autossômica dominante, a mais comum) ou de ambos os pais (forma autossômica recessiva).1
A prevalência da forma autossômica dominante é estimada em 1 em 100.000 nos países ocidentais. Devido ao “efeito fundador”, que acontece quando um fundador de uma nova população tem uma mutação genética, a prevalência da OPMD é maior nos canadenses franceses e judeus Bukhara que vivem em Israel.1,2
Para mais, veja Causas/Inherança.
Qual é o início e a progressão da OPMD?
Os sintomas da OPMD geralmente não aparecem até os anos 40 ou 50, e a fraqueza progride lentamente. A idade média de início da ptose é 48 anos, e a idade média de início da disfagia é 50 anos.1
Qual é o estado da pesquisa na OPMD?
Os pesquisadores identificaram a causa genética da OPMD, e os cientistas apoiados pelo MDA estão construindo sobre esse conhecimento de várias maneiras. Para mais, veja Research.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Distrofia Muscular Oculofaríngea. 2001 Mar 8 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® . Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: Avanços recentes na pesquisa da distrofia muscular oculofaríngea: Da bancada à cabeceira da cama 8-10 Junho 2012, Naarden, Países Baixos. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001