O que é disqueratose congênita em crianças?

Disqueratose congênita é uma doença congênita. Isto significa que ela está presente no nascimento. É uma doença muito rara. Afecta a pele e as unhas. Na sua forma mais grave, causa falência da medula óssea. Quando a medula óssea não produz células sanguíneas suficientes, pode ser fatal.

O que causa disqueratose congênita em uma criança?

Na maioria dos casos, a disqueratose congênita é herdada de um dos pais que carrega o defeito genético. Ela está presente no nascimento. Mas os sintomas podem não aparecer até mais tarde na vida.

Algumas pessoas são portadoras do defeito genético que causa a disqueratose congênita, mas nunca apresentam quaisquer sintomas ou complicações. Eles ainda podem passar o defeito para filhos ou netos, que podem ter sintomas.

Outros têm o defeito genético sem ter um pai que tenha sintomas ou o defeito genético.

Quais são os sintomas da disqueratose congênita num filho?

Os primeiros sintomas da disqueratose congênita aparecem com mais frequência na infância. A doença pode afectar praticamente qualquer parte do corpo. Na maioria das vezes envolve células que se reproduzem rapidamente, como a pele, unhas e membranas mucosas.

A sua criança pode ter:

• Problemas nas unhas. Muitas vezes faz com que as unhas das mãos e unhas dos pés cresçam mal e caiam. Elas também podem ter cristas ou uma forma semelhante a uma colher fina.

• Mudanças de pele. A condição causa mudanças incomuns na cor da pele. Também causa um padrão distinto em forma de renda no peito e pescoço.
• Patches na boca. Isto é chamado de leucoplasia oral. Manchas brancas e espessas se formam frequentemente dentro da boca.

• Mudanças no cabelo. A condição frequentemente causa envelhecimento precoce e queda de cabelo.

Como é diagnosticada a disqueratose congénita numa criança?

O prestador de cuidados de saúde da sua criança pode suspeitar de disqueratose congénita com base nos sintomas da sua criança. O seu filho pode fazer testes sanguíneos, incluindo testes cromossómicos para procurar ADN anormal, e testes genéticos para procurar defeitos genéticos. Os resultados podem ser normais em algumas pessoas com disqueratose congênita.

Como a disqueratose congênita é tratada em uma criança?

O provedor do seu filho irá encaminhá-lo a um hematologista. Este é um especialista em doenças do sangue.

Não há cura conhecida para esta doença. Observar o seu filho para sinais e sintomas de falência da medula óssea é importante. O profissional de saúde do seu filho pode ser capaz de tratar certos sintomas da doença.

Para aqueles com falência da medula óssea, um esteroide anabólico pode ser prescrito. É semelhante à hormona masculina testosterona. O medicamento ajuda a medula óssea a produzir mais células. Os transplantes de células estaminais podem curar a falência da medula óssea. Mas existe um risco elevado de morte por transplantes de células estaminais em pessoas com disqueratose congénita.

Quais são as possíveis complicações da disqueratose congénita numa criança?

Existem muitas complicações graves, incluindo:

• Síndrome mielodisplásica, uma condição em que as células sanguíneas jovens apresentam um crescimento anormal. Isto frequentemente leva à falência da medula óssea.

• Insuficiência de medula óssea (anemia aplástica)

• Fibrose pulmonar, ou cicatrização ou espessamento dos pulmões

• Cânceres, como leucemia, e um maior risco para cânceres da cabeça e pescoço, ânus e genitais

• Osteoporose, ou desbaste dos ossos

• Estenose uretral nos homens, um estreitamento do canal uretral que pode causar problemas para urinar

• Disordens que afetam a boca e gengivas

• Infertilidade

• Aprendizagem deficiências ou atrasos

• Anormalidades dos olhos

• Generação conjunta

Quando devo ligar para o profissional de saúde do meu filho?

Você conhece o seu filho melhor do que ninguém. Se você estiver em dúvida ou se tiver dúvidas ou preocupações, é melhor entrar em contato com o profissional de saúde do seu filho.

Tambem, trabalhe junto com os profissionais de saúde do seu filho para saber o que relatar. Depende da idade do seu filho, do tratamento e de outros fatores. Por exemplo, o prestador de cuidados de saúde da sua criança dir-lhe-á o que deve ter em atenção se a sua criança tiver feito um transplante de células estaminais. Ou se o seu filho estiver a tomar medicamentos, o profissional irá dizer-lhe quais os efeitos secundários que podem ocorrer.

Pontos-chave sobre a disqueratose congénita em crianças

• Disqueratose congénita é uma doença congénita. Isto significa que ela está presente no nascimento. Ela afeta a pele e as unhas.

• Na sua forma mais grave, ela causa falência da medula óssea.

• Os sintomas podem incluir anormalidades nas unhas, anormalidades na pele e manchas brancas na boca.

• Os primeiros sintomas aparecem mais frequentemente na infância.

• O tratamento para formas graves inclui a medicina anabólica esteróide e o transplante de células estaminais.

Passos seguintes

Dicas para ajudá-lo a tirar o máximo proveito de uma visita ao prestador de cuidados de saúde da sua criança:

• Saber o motivo da visita e o que você quer que aconteça.

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  Antes da visita, anote as perguntas que você quer que sejam respondidas.

• Na visita, anote o nome de um novo diagnóstico, e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Escreva também quaisquer novas instruções que o seu provedor lhe der para o seu filho.

• Saiba porque um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele irá ajudar o seu filho. Saiba também quais são os efeitos secundários.

• Ask se a condição da sua criança pode ser tratada de outras formas.

• Saber porque é que um teste ou procedimento é recomendado e o que é que os resultados podem significar.

• Saber o que esperar se o seu filho não tomar o medicamento ou não fizer o teste ou procedimento.

• Se o seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, hora e finalidade dessa consulta.

• Saber como pode contactar o fornecedor do seu filho após o horário de expediente. Isto é importante se o seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.