Disostose mandibulofacial com microcefalia (MFDM) é um distúrbio que causa anormalidades da cabeça e da face. As pessoas com esta doença têm frequentemente uma cabeça invulgarmente pequena ao nascimento, e a cabeça não cresce ao mesmo ritmo que o resto do corpo, por isso parece que a cabeça está a ficar mais pequena à medida que o corpo cresce (microcefalia progressiva). Os indivíduos afetados têm atraso no desenvolvimento e incapacidade intelectual que pode variar de leve a grave. Problemas de fala e linguagem também são comuns nesta desordem.

Anormalidades faciais que ocorrem no MFDM incluem subdesenvolvimento do meio da face e das maçãs do rosto (hipoplasia facial média e malar) e um maxilar inferior anormalmente pequeno (hipoplasia mandibular, também chamada micrognatia). As orelhas externas são pequenas e de forma anormal, e podem ter crescimentos cutâneos à sua frente chamados de etiquetas pré-auriculares. Também pode haver anormalidades do canal auditivo, os ossículos das orelhas (ossículos), ou uma parte do ouvido interno chamada canais semicirculares. Estas anomalias do ouvido levam à perda auditiva na maioria dos indivíduos afetados. Algumas pessoas com MFDM têm uma abertura no céu da boca (palato fendido), o que também pode contribuir para a perda auditiva, aumentando o risco de infecções auditivas. Os indivíduos afectados também podem ter um bloqueio das vias nasais (atresia choanal) que pode causar problemas respiratórios.

Problemas do coração, anormalidades dos polegares e baixa estatura são outras características que podem ocorrer no MFDM. Algumas pessoas com esta desordem também têm bloqueio do esôfago (atresia do esôfago). Na atresia esofágica, o esôfago superior não se liga ao esôfago inferior e ao estômago. A maioria dos bebês nascidos com atresia esofágica (EA) também tem uma fístula traqueo-esofágica (TEF), na qual o esôfago e a traquéia estão anormalmente conectados, permitindo que fluidos do esôfago entrem nas vias aéreas e interfiram na respiração. A atresia esofágica/fístula traqueofágica (EA/TEF) é uma condição de risco de vida; sem tratamento, impede a alimentação normal e pode causar danos pulmonares por exposição repetida a fluidos esofágicos.