Disostose acrofacial Nager, também conhecida como síndrome de Nager, é uma desordem genética que apresenta várias ou todas as seguintes características: subdesenvolvimento da área da bochecha e mandíbula, declive da abertura dos olhos, falta ou ausência dos cílios inferiores, refluxo renal ou estomacal, dedos dos pés com martelo, palato mole encurtado, falta de desenvolvimento do ouvido interno e externo, possível fissura palatina, subdesenvolvimento ou ausência do polegar, perda auditiva (ver perda auditiva com síndromes craniofaciais) e antebraços encurtados, bem como mau movimento no cotovelo, podendo ser caracterizado por trages acessórios. Ocasionalmente, os indivíduos afetados desenvolvem anomalias vertebrais como escoliose.

Disostose acrofacialager

Outros nomes

Síndrome de Nager, disostose mandibulofacial com anomalias de membros pré-axiais

Autosomal dominante - pt.svg

Disostose acrofacialager é herdada de forma autossômica dominante.

O padrão de herança é autossômico, mas há argumentos sobre se é autossômico dominante ou autossômico recessivo. A maioria dos casos tende a ser esporádica. A síndrome de Nager compartilha muitas características com outras cinco síndromes craniofaciais: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann e Franceschetti-Zwahlen-Klein.

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