As seguintes doenças podem parecer semelhantes à síndrome de Maffucci; no entanto, geralmente podem ser diferenciadas pelo exame clínico.
Doença de Ollier
Esta é uma doença esquelética rara, caracterizada por desenvolvimento ósseo anormal e encondromas, na ausência de lesões vasculares cutâneas que caracterizam a síndrome de Maffucci. Enquanto a doença de Ollier está presente no nascimento, ela pode não se tornar aparente até a primeira infância, quando ocorrem deformidades esqueléticas ou crescimento anormal de um membro. A doença de Ollier afeta principalmente os ossos longos e a cartilagem das articulações dos braços e pernas, especificamente onde a haste e a cabeça do osso longo se encontram (metáfise). A pélvis também é frequentemente envolvida e mais raramente, as costelas, o esterno e o crânio são afectados. Esta doença envolve o crescimento de enchondromas a partir da cartilagem nos ossos longos, de modo que a camada exterior (osso cortical) se torna fina e frágil. Após a puberdade, estes crescimentos cartilaginosos estabilizam-se à medida que a cartilagem é substituída pelo osso. Estes encondromas podem sofrer degeneração maligna, mas muito menos frequentemente do que na síndrome de Maffucci. Em muitos pacientes, mutações somáticas são encontradas no gene isocitrato desidrogenase, IDH1 ou IDH2. A doença não é herdada. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Ollier” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras).
Síndrome do Nevo Bleb de Borracha Azul
As lesões vasculares azuis da síndrome de Maffucci podem ser confundidas com esta doença vascular rara que se caracteriza por inchaços múltiplos, suaves, elevados, azuis, pretos-azulados ou vermelhos purpúreos (malformações venosas). As lesões surgem na pele e nos órgãos internos, particularmente no tracto gastrointestinal. Normalmente aparecem nas mãos e plantas dos pés, mas também podem surgir em qualquer parte do corpo, incluindo a face e o tronco, e no fígado, pulmões, baço, vesícula biliar, rins e músculos esqueléticos. Estas lesões internas podem causar sérias complicações. A hemorragia do trato gastrointestinal geralmente resulta em anemia crônica que pode requerer transfusão de sangue. A causa é conhecida como uma mutação somática no gene TIE 2 (TEK) (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Blue Rubber Bleb Nevus” como termo de busca no banco de dados de doenças raras).
Síndrome de Proteus
Esta condição extremamente rara pode ser confundida com a síndrome de Maffucci. Ela é caracterizada por nevos cerebriformes do tecido conjuntivo (“pés mocassins”), nevos epidérmicos, lipomas e crescimento desproporcional, implacável e assimétrico do esqueleto. Os pacientes com Proteus são essencialmente normais ao nascimento, exceto para os nevos. Eles também podem ter malformações capilares e malformações venosas. O aumento das veias as coloca em risco de tromboembolismo pulmonar, que pode ser fatal. A causa é uma mutação ativadora somática no gene AKT1 que ocorre nas células durante o período embrionário inicial. Não é hereditário. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Proteus” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras).
Um subconjunto de pacientes inicialmente diagnosticados como tendo síndrome de Proteus têm outra doença de crescimento excessivo CLOVES causada por mutações no gene PIK3CA. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “CLOVES” como termo de pesquisa na Base de Dados de Doenças Raras).