Como os testes genéticos pré-implantação avançaram ao longo dos anos, novas classificações de embriões têm ocorrido, incluindo embriões em mosaico

Com o aumento do uso de PGT-A (testes genéticos pré-implantação para aneuploidia) nos protocolos de FIV, os REIs e seus pacientes têm mais informações do que nunca sobre a composição genética dos embriões. Ter mais informação genética ajuda a equipa de fertilidade a decidir qual o embrião que é melhor transferir durante um ciclo de FIV. Os testes genéticos também podem dizer se algum embrião é classificado como embrião em mosaico.

PGT-A recolhe algumas amostras de células da camada placentária do embrião e testa a sua composição cromossomática. Até alguns anos atrás, a tecnologia PGT-A só podia fornecer dois resultados – normal ou anormal. Em linguagem científica, os embriões normais que contêm o número correto de cromossomos são chamados de euploid. Embriões anormais, ou aneuploides, não têm o número correto.

Briões aneuploides são a principal causa de falha de implantação na FIV. Portanto, a capacidade de testar e escolher embriões que são euploides permite a seleção dos melhores embriões para transferência e acelera o tempo para aquele teste de gravidez positivo!

Mas como o teste PGT avançou nos últimos anos, ele revela que nem tudo é preto e branco com a biologia humana. Na verdade, estamos descobrindo que alguns embriões não são um ou outro, mas podem cair em um espectro entre euploid e aneuploid com alguns tendo uma mistura de células normais e anormais. Isto é chamado mosaicismo.

Embriões que são mosaicos podem ter diferentes proporções de células normais e anormais. Um embrião em mosaico de baixo nível teria principalmente células normais e uma menor percentagem de células anormais. Um embrião em mosaico de alto nível teria principalmente células anormais e uma porcentagem menor de células normais.

Um ponto importante a fazer é que o mosaicismo acontece após a fertilização, ou seja, após o óvulo e o espermatozóide se encontrarem. Anormalidades cromossômicas francas, como a síndrome de Down, são devidas ao desenvolvimento anormal do óvulo ou espermatozóide e estão, portanto, presentes antes da fertilização. Por esta razão, o mosaicismo não aumenta com a idade dos pais e ocorre igualmente em todas as faixas etárias.

Os geneticistas têm um critério para o mosaicismo

Os geneticistas que trabalham nesta área estabeleceram os seguintes critérios para rotular os embriões testados com PGT-A:

• Normal – menos de 20% das células do embrião são anormais
• Mosaico de baixo nível – 20% a 40% das células são anormais
• Alto…nível do mosaico – 40 a 80 por cento das células são anormais
• Abnormal – mais de 80 por cento das células são anormais

Decidir se a transferência de embriões em mosaico

PGT-A não é uma ciência exacta. É apenas uma ferramenta para ajudar os pacientes e os médicos a escolher quais os embriões a transferir. Portanto, se você tem embriões em mosaico e embriões anormais, uma discussão importante entre você e seu médico é se eles são seguros para a transferência. A preocupação, naturalmente, é se a transferência desses embriões pode levar a crianças vivas com problemas de saúde congênitos significativos.

Os médicos normalmente não estão dispostos a transferir conscientemente embriões com resultados de testes anormais. No entanto, alguns relatórios indicam que pode ser possível que alguns embriões com resultados anormais nos testes resultem em nascimentos vivos de crianças aparentemente saudáveis. Portanto, mesmo dados os possíveis riscos, alguns pacientes com apenas mosaico ou embriões anormais podem decidir que estes riscos conhecidos ou desconhecidos são aceitáveis em sua busca pela paternidade e podem optar por transferir estes embriões em mosaico ou anormais. Quando os pacientes consideram a transferência de embriões em mosaico, nós lhes fornecemos acesso a conselheiros genéticos para ajudá-los a explicar seus riscos individuais com base no tipo específico de anormalidade.